指甲-髌骨综合征 (nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性 指甲 和 髌骨 发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关 肾病 ，少数病例有眼和 血管异常 。其特点为GBM特征性 超微结构 异常。 小儿指甲-髌骨综合征的病因 (一)发病原因 指甲-髌骨综合征 是一种 常染色体 显性遗传性质，与ABO 血型 和 腺苷酸 盐 激...
巴德-吉亚利综合征 ，也名布-加 综合征 (Budd-Chiari syndrome)。它指的是由于某种原因而致 肝静脉 或(和) 下腔静脉 闭塞引起的以 门静脉高压 或 门静脉 和下腔静脉 高压 为特征的一组 疾病 。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉 隔膜 和肝内 静脉血栓形成 。 1970年Hirooka将本病征分为7型，但就目前手术水平，有人根据 下...
热带巨脾 综合征 (tropical splenomegaly syndrome)又称热带巨 脾病 或特发性热带 脾肿大 。主要表现为慢性巨脾，并伴有肝大、 白细胞 及 血小板减少 、 血清 中 IgM 及 疟疾 抗体 明显升高。 小儿热带巨脾综合征的病因 (一)发病原因 本病发病是 疟疾 感染 后所致的 免疫球蛋白 代谢障碍 性 疾病 ，有 遗传因素 。 ...
神经 皮肤 综合征 (neurocutaneous syndrome)是一组起源于 外胚层 的组织和器官的 发育异常 ，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及 中胚层 和 内胚层 。受累的器官系统不同， 临床表现 也呈多种多样。 小儿神经皮肤综合征的病因 (一)发病原因 神经 皮肤 综合征 的病因尚不清楚，可能与 胚胎发育 早期出现某些 变异 有关，因为 ...
纵隔 压迫 综合征 (mediastinum stressed syndrome)是一组症候群，凡纵隔内任何组织或器官的病变，都可对 呼吸道 、 心血管 和 食管 等产生压迫 症状 。其病因可为先天性组织异常，或为 原发性 或 转移性肿瘤 ，也有的由 淋巴结炎 和 脓肿 所引起。因受压部位和性质不同，其表现亦不一致。 小儿纵隔压迫综合征的病因 (一)发病原因...
波-杰 综合征 ，又称 皮肤黏膜 色素斑 - 胃肠道 多发性 息肉 综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑 色素痣 。 此病少见，男女 发病率 相等，约有一半病例有家族史。 小儿波-杰综合征的病因 一、发病原因： 色素斑 与 息肉 的关系尚不明确，是一种 显性 遗传病 ，有很高的外显性。 二、发病机...
小儿蓝尿布综合征 又名蓝色尿 综合征 (blue diaper syndrome)，系 色氨酸 于 胃肠道吸收 不良，并经 细菌 作用转化为 吲哚 而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴 肾结石 及尿蓝母尿症的 高钙血症 、蓝 襁褓 综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性 肠道 色氨酸吸收不...
小儿吉兰-巴雷综合征 (Guillain-Barré syndrome，GBS)是一种与 感染 及(或) 自身免疫 等因素有关的多发性神经根及 周围神经病 变,以进行性、对称性和弛缓性肢体 瘫痪 为特征。不同程度的周围性感觉障碍，病情严重者出现 延髓 病变和 呼吸肌麻痹 。又称 急性感染性多发性神经根炎 (acute inflammatory polyrad...
皮脂缺乏症(asteatosis)皮脂腺分泌的减少或缺乏造成 皮肤干燥 ，又称干皮肤(dry skin)，常为单纯 鱼鳞病 样表现。
高黏稠 综合征 （hyperviscositysyndrome）是 血液 黏稠度升高引起的 病症 ，是 血细胞比容 超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的 红细胞 驱动发生困难，所出现的一系列特有的 临床表现 。又称黏稠综合征、 紫癜 性高球蛋白综合征、Reimann综合征。 小儿高黏稠综合征的病因 【发病原因】 继发性...
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