西医治疗 迄今为止,除一般支持治疗外,尚无有效治疗方法。已证实高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者,可考虑肝移植术。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
本病可并发 腱反射亢进 及 踝阵挛 。
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诊断 根据临床特点和实验室检查确诊。 鉴别 各型 糖原贮积病 鉴别。
主要表现为发疹性 黄瘤 ,突然发生于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿。严重的病例可发生于任何部位的皮肤 结节 性黄瘤、腱黄瘤和黄斑瘤不典型。40%病例有 高尿酸血症 ,90%病人有隐性 糖尿病 。血清混浊或牛奶样,甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时,致血清混浊,更高时致血清呈牛奶状。 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性...
本型多见于老年人,多数病人有某种类型的肾脏病,如 糖尿病性肾病 、 高血压 性肾病和慢性小管间质病,70%合并轻度至重度肾功能不全。肾脏病的种类以 糖尿病 肾小球硬化 最多见,其次是肾小管间质性肾病。 临床表现为高血氯性酸中毒及持续性 高钾血症 。一般说来,慢性肾衰未到终末期 少尿 阶段GFR>10~15ml/min时,很少出现排钾障碍,而本型患者GFR>2...
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变, 关节肿大 ,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。
...导致 功能障碍 。XLP患者Th2 细胞 功能亢进 ,而Th1细胞功能相对低下,可能与XLP合并致死性FIM有关。 小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的症状 XLP患者仅对EBV特别敏感,对其他 疱疹病毒 如 单纯疱疹病毒 、 巨细胞病毒 和6型疱疹病毒的 免疫反应 正常。 临床表现 可归纳为5种类型: 1.爆发性 传染性单核细胞增多症 伴有 病毒 相关的噬血 ...
...炎、 视网膜 脉络膜炎 、 视神经炎 、眼内、外 肌麻痹 、 视神经萎缩 及阿-罗氏(Argyll-Robertson) 瞳孔 (即瞳孔对光反应消失,但保存调节和集合的反应,是 神经 性梅毒的主要眼征)等。 钩端螺旋体病 :钩端螺旋体病患者在恢复期后数周至数月常可因 葡萄 炎而致力障碍,其轻重程度因人而异,重者多呈 急性虹膜睫状体炎 ,或急性 全葡萄膜炎 ,...
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