基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞 ...
...胎儿 健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。 3．一般咨询 一般咨询是针对 遗传学 中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属所患疾病是否遗传病？②性别 畸形 能否结婚？能否生育？如何处理？③已知患者有某种遗传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。 4．行政部门咨询 卫生行政部门 或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医...
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助凝胶电泳来完成。在电泳时，分子量愈小的片段的迁移愈快，愈大的片段愈慢。因此...
...病 、 动脉粥样硬化 、 冠心病 、 高血压 病、 精神分裂症 等。过去有些不明原因的疾病，现已确证为遗传病。可以预料，随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策，这是一个正在开拓的广阔领域。 3．控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代健康素质是医学遗传学的一项长远目标。
蛋白质 性质是由 DNA 分子 上 碱基 数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于 基因突变 导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体 功能障碍 的一类 疾病 称为 分子病 （molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性 蛋白 病、 凝血 及抗凝血因...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
...（图2-3）。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在 细胞 分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于 电离辐射 后，因此在 辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能（图2-14）。插入可以是正位的，也可以是倒转180度...
每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。 人类 基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因只不过5万-10万个，仅占总基因组的...
有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究...
迁移或称移居（migration）是指具有某一 基因频率 群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反，这时，基因...
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