...中羧基本末端第4位的 天冬氨酸 ，从而A亚基形成α和β两种类型，故A亚基可为纯聚体也可为杂交体，但都有醛缩酶活性。 4．抗原多态性 在 人类遗传学 应用较多的抗原有红细胞抗原系统和 白细胞抗原 系统。个体间 抗原性 差异是由 基因突变 产生。至今已发现20个红细胞 血型系统 ，其中包括100多种红细胞抗原，比较重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系统...
由于 医学遗传学 是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、 免疫学 、 生物 统计学 等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的 染色体 观察技术、 基因 分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种 疾病 是否有 遗传因素 参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高...
...为近亲婚配（consanguineous marriage,inbreeding）。在这种婚配情况下，由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一 基因 ，而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样，同一基因 纯合 概率会增加，所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配，在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交系数（近...
...B）AB型血的人结婚则会导致1（IAIA）：2（IAIB）：1（IBIB）的比率，这样，3：1的比值就被1：2：1的比值所代替，这是两个等位基因共显性的结果。 根据孟德尔分离律的原理，已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型（表4-1），这在 法医学 的 亲子鉴定 中有一定意义。 表4-1双亲和子女之间血型遗传的关系 双亲的血型 子女...
...性疾病的概念 遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称 遗传病 ，是指 生殖细胞 或 受精卵 的 遗传 物质（ 染色体 和 基因 ）发生 突变 （或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个面：①垂...
在研究 病毒 癌基因 时发现正常的鸟、鱼、哺乳动物 细胞 中有病毒癌基因的 同源 序列，分子结构略不同，但均编码相同功能的 蛋白质 ，称为细胞 原癌基因 。至今已查明60余种C-onc C-src C-sis C-erb ，间接造成细胞恶性转化，这种现象叫做插入 诱变作用 (Insertional mutagenesis)。此外，细胞生长抑制 基因 的缺失和...
遗传病 的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为 产前诊断 、 症状 前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展 遗传咨询 和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有 遗传学 的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般 疾病 相同的方法，即通过对病史、症状、 体征 、 实验室检查 和其他诊断技术所获得的...
...中异烟肼半减期为45－110分钟；另一类称为慢灭活者（slow inactivator），半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为 纯合子 ， 杂合子 （Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％， 白种人 50％左右...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
...，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括 代谢 中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着 分子遗传学 的发展，可以从分子水平即利用 DNA 或 RNA 分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般 生化 方法不能准确检测的遗...
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