药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
...会影响胎儿健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。 3．一般咨询 一般咨询是针对遗传学中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属所患疾病是否遗传病？②性别畸形能否结婚？能否生育？如何处理？③已知患者有某种遗传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。 4．行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传...
...ISH技术近年来发展迅速，已成为基因定位作图和医学诊断的重要手段。1992年运用这种策略已能在中期染色体和间期细胞同时检测7个探针。科学家们的目标是实现24种不同颜色来观察22条常染色体和X、Y染色体。荧光原位杂交法提高了杂交分辩率，可达100-200kb。此法降低应用于基因定位外，还有多种用途，它已日益发展成为代替常规细胞遗传学的检测和诊断方法，在此不多论...
1． 先天愚型 先天愚型是最重要的 染色体 疾病 。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down 综合征 （Down sydrome）。1959年，法国 细胞遗传学 家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了 医学遗传学 的一个重要分支――临床细胞遗传学。...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
肿瘤 可以看作是在个体 遗传 素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的 遗传易感性 基础上， 致癌因子 引起 细胞遗传 物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由 生殖细胞 遗传得来，而是在 体细胞 中新发生的 基因突变 所致。发生 突变 的癌前 细胞 在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可看成是一种体细胞遗传病。 在自然界，基因突变是...
...0年代后期，由于细胞 同步化 方法的应用和显带技术的改进，人们已能得到更长和带纹更加丰富的染色体，这种染色体称为高分辩显带染色体（high resolution banding）。它能提供染色体及其畸变的更多细节，有助于发现更多细微的 染色体异常 ，使 染色体结 构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或 肿瘤 染色体研究以及人类基因定位中被采用。
基因的复制的以DNA复制为基础的。生物体的遗传特征表现为特定的核苷酸顺序，并以密码子的形式编码在DNA分子上。在细胞分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把遗传信息从亲代传给子代，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子两条链的碱基是互补的，一条链上的核苷酸...
...婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行 实验室检查 和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析 显性 遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现 隔代遗传 现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的 基因突变 。有些遗传家系中除 先证者 外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不...
...，DMD）和表现较累的良性假肥大型肌营养不良症（又称Becker型肌营养不良症，BMD）加以讨论。 DMD是一种严重致残致死性X 连锁隐性 遗传病 ， 发病率 约为1/3500活男婴。其临床表现以 肌肉 的进行性 萎缩 和 无力 为特征。患者多在3-5岁发病，肌肉无力，走路困难呈鸭步，大部部分患者有 腓肠肌 假性肥大 现象和不同程度的 心肌 损害，约30%伴...
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