（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。 （二）发病机制 本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传；因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分...
（一）发病原因 本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。 （二）发病机制 磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺...
...生虫 疾病在第三世界比较普遍，营养缺乏的原因与寄虫 感染 引起的营养素损耗增加有关。长期的慢性 失血 也是应该及时治疗而防止导致营养缺乏的疾病。总之，一切引起代谢加速及营养素丢失的疾患都应密切注意，及早治疗。 9.1.5 营养素的需要增加 在人体 生长发育 旺盛及 妊娠 、授乳等 生理 过程中，营养需要量有明显的增加。如 细胞 分裂时 核酸 合成增加，其中叶...
...enkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的 营养缺乏 性病征。 小儿铜缺乏症综合征的病因 (一)发病原因 铜为人体不可缺少的 微量元素 之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的 生化 紊乱、 生理 功能障碍 及多种 病理 变...
(一)发病原因 糖原是由 葡萄 糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的 葡萄 糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1...
正常人体所需的营养素摄入过多或不足均会导致 营养不良 。 营养缺乏 病是由于摄入营养素不足而在临床上引起各种表现的 疾病 ，故是营养不良的一种，但并不完全等同。近年来，由于营养素的功能性检查日趋完备，各种亚临床的营养缺乏已受到重视，因此，营养缺乏病也包括这一部分。 解放前，我国贫穷落后，人民生活困苦，营养缺乏病比较多见，特别在战争年代，灾民中的 发病率 甚高...
（一）发病原因 本型是由于分支酶（brancher enzyme）缺陷所致，分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。 （二）发病机制 分支酶又称为α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶（α-1，4-glucan-6-glycosyl tra...
（一）发病原因 本病又称莫尔基奥（Morquio）综合征，为常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 本病征主要为N-乙酰半 乳糖 胺6-SO4脂酶缺乏所致，近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病 人骨 骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛， 钙化 预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫 酸角 质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则...
（一）发病原因 为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11）；Ⅱ型在22染色体（22q11→13）。多发性 神经纤维瘤病 为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的、常见的常染色体显性遗传病。 （二）发病机制 本病变化多端，各个系统及器官均可受累。出生即有，呈慢性进展特征，并发症多出现...
亚叶酸 （Folinic Acid）， 本药品被归类到 胃癌 等药品分类。 市场上的亚叶酸 亚叶酸 参看 治疗胃癌的药品列表
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