诊断 有上述症状及实验室检查应考虑本征。 鉴别 以出生或出生后不久的进行性减退伴有 眼球震颤 等表现而区别于早发性 视网膜色素变性 。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。
空鞍综合征 （empty sella syndrome）即空泡蝶鞍综合征（empty sella tarcica syndrome）又称Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜 囊肿 、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。本病征指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，垂体受压产生的一系列临床症状。
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征， 小头 圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。
...双瘫 综合征 即Möbius综合征，又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 小儿先天性面肌...
无菌 性 脑膜炎 综合征 (AMS)又称 浆液性脑膜炎 ，是指具有 脑膜刺激症状 和 脑脊液 细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到 细菌 的一种常见的临床综合征象。 小儿无菌性脑膜炎综合征的病因 (一)发病原因 柯萨奇病毒 及 埃可病毒 是本病征常见的病原，曾在世界各地引起数次 大流行 。其次是 腮腺炎病毒 。少数为其他病毒引起，如 单纯疱疹病毒 、 淋巴...
诊断 13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。
...区域或按神经节段水平分布;③各种 内分泌 异常，多见 性早熟 、 甲状腺功能亢进 、 巨人症 或 肢端肥大症 、 甲状旁腺功能亢进 、 库欣综合征 、 抗维生素 D 佝偻病 等。 小儿纤维性骨营养不良综合征的病因 (一)发病原因 本病征首次报道至今已50余年，其病因至今尚不明了。 (二)发病机制 目前对本 综合征 引起 内分泌 紊乱机制探讨较多，主要提出以下...
抗利尿激素分泌异常综合征 (syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当 血浆 渗透浓度、血钠正常或低下时， 抗利尿激素 仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、 水潴留 、 低钠血症 、低 渗透压 血压 等一系列 临床表现 的一种 综合征 。 小儿抗利尿激素分泌异常综合征的...
播散性 脂肪肉芽肿 综合征 (Farbers syndrome)是一种 常染色体隐性遗传病 ，临床上常以小 关节 受累、 皮下结节 以及 中枢神经系统 受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂 肉芽肿病 、 神经酰胺 沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。 小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因 (一)发病原因 1、播散性 脂肪肉芽肿 综合征 可能是 常染色体隐性遗...
病毒 相关吞噬 血细胞 综合征 (virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性 组织细胞增多症 ，是 免疫性 组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒 感染 有关，临床以 高热 、 皮疹 、血细胞减少等为特征。 小儿病毒相关吞噬血细胞综合征的病因 (一)发病原因 与E-B ...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。