（一）发病原因 PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。 （二）发病机制 由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞 免疫缺陷 为主。与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤。PNP...
...人群中以PiMM型最多见，在美国大约95%的人是PiMM表现型。其血清α1-AT含量基本正常。 纯合子PiZZ型最少见，其血清α1-AT严重缺乏，低于2mg/ml（仅为正常值的10%～20%），血清α1-AT明显缺乏是由于分子的C端第53位点上的赖氨酸被谷氨酸置换后，影响α1-AT纯合子在婴儿期即可出现梗阻性 黄疸 。中间表现型PiMZ、PiSZ、PiMS等...
...。 2.促进血钙降低的因素 （1）季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光， 维生素D缺乏 至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。 （2）年龄：发病年龄多在6个月以下。婴儿生长发育最快，需要钙质较多，若饮食中供应不足，加以维...
（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年，世界卫生组织（WHO）在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及方法作...
...Ⅲ的C4A或21羟化酶（CYP21）位点突变也有关联。IgA缺陷病与第9对染色体上的PAX5基因突变可能有关，但还未得到确认。IgA1或IgA2亚类缺乏是由于第14对染色体的免疫球蛋白重链基因缺失所致。许多病例的TH细胞功能异常，B细胞得不到T细胞提供的有效辅助刺激信号，不能合成转换IgA。已证实T细胞分泌的转化生长因子-β1（TGF-β1）不足是原因之一。
...中的 硒 及人体的硒负荷水平与 克山病 的发病具有一定的相关性。给病区人群补充一定量的硒可降低克山病的 发病率 。另外硒在动物实验中已证实具有抗多种致癌物质的作用。但过量的硒可引起 硒中毒 ，出现 脱发 、脱甲等。 硒缺乏的治疗和预防方法 适量补充 微量元素 硒 ，食用含硒丰富的食物，如海产品、动物肾、肉类、大米、谷物等。 参看 小儿克山病 克山病 全身症状
...中的 硒 及人体的硒负荷水平与 克山病 的发病具有一定的相关性。给病区人群补充一定量的硒可降低克山病的 发病率 。另外硒在动物实验中已证实具有抗多种致癌物质的作用。但过量的硒可引起 硒中毒 ，出现 脱发 、脱甲等。 硒缺乏的治疗和预防方法 适量补充 微量元素 硒 ，食用含硒丰富的食物，如海产品、动物肾、肉类、大米、谷物等。 参看 小儿克山病 克山病 全身症状
...binding protein,RBP），动员肝脏储存的维生素A到血以维持血中维生素A的正常浓度。锌为细胞 增殖 及人体的生长发育所必需，故小儿及幼年动物需锌量相对较大。 锌缺乏症 的 临床表现 锌缺乏症可分为以下两大类型。 ①营养性锌缺乏症表现有生长迟缓、 免疫力降低 、 伤口 愈合减慢、 皮炎 、 性功能 低下(如 精子 过少、 阳萎 )、 食欲不振 、...
...binding protein,RBP），动员肝脏储存的维生素A到血以维持血中维生素A的正常浓度。锌为细胞 增殖 及人体的生长发育所必需，故小儿及幼年动物需锌量相对较大。 锌缺乏症 的 临床表现 锌缺乏症可分为以下两大类型。 ①营养性锌缺乏症表现有生长迟缓、 免疫力降低 、 伤口 愈合减慢、 皮炎 、 性功能 低下(如 精子 过少、 阳萎 )、 食欲不振 、...
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