本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合...
...别诊断时，一般应考虑下列疾病：①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人 还出现促甲状腺激素、促 肾上腺皮质激素不足 。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓 数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。③初生体重、...
...常增殖症 主要累及一侧，为不对称性分布。如无病理 骨折 ，则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别； （4） 致密性骨发育不全症 相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚；不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为着并有侏儒和 骨脆 性增加。 此外还应与 硬化性骨髓炎 和 肥大性骨关节病 等鉴别，本病双侧对称性发病，...
肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要病理改变为 肺纤维化 ，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikit...
常合并眼睑、角膜、虹膜、脉络膜、视神经等先天发育异常。
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
遗传因素是双耳廓发育不良的主要因素。先天性和分娩 创伤 也是病因。
先天性卵巢发育不全 又称Turner综合征(Turners syndrome)，是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性 闭经 、身材矮小、颈蹼、 肘外翻 等，其性腺呈纤维条索状。
...短臂缺失有关。性染色体为X、XXp-或XXqi者均身矮。性染色体X失去长臂时，如XXq-或XXpi仅有闭经与条索状性腺，无身矮及Turner综合征的其他异常。因此认为卵巢与卵子的分化在性染色体上需要两个位点，一个在长臂上，另一个在短臂上。失去任何一点，将造成性腺发育不全。身高与性腺的发育异常与长臂和短臂均有关系，正常身高长臂短臂都不可缺少，但短臂起决定作用。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。