法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如 无汗症 、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如 贫血 ，淋巴组织增生， 肝脾肿大...
脑苷脂 cerebroside 亦称为 酰基 鞘氨醇 己糖 苷，为 神经鞘 糖脂的一种。是酰基鞘氨醇上以 糖苷键 结合一分子己糖而成的 化合物 。以往指的是 半乳糖 脑苷 脂类 ，但后来发现了 葡萄糖 脑苷脂类。因此脑苷脂类可区别为半乳糖型和葡萄糖型两大类型。 脑苷脂 1、 唾液 基脑苷脂类的制备方法 2、唾液基脑苷脂类的制备方法2
(一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性 麦芽 糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含 麦芽 糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 (二)预后 婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。
是能够水解β-2，l－D一 果聚糖 果糖苷 键的一类 水解酶 ， 学名 β-2，l－D一果聚糖酶，又叫β一果聚糖酶，2，l－D一果聚糖水解酶（EC 3．2．l）。分泌菊粉酶的微生物在自然界中分布很广，土壤、水和动物 消化道 中的多种微生物都能分泌。菊粉酶可以在一定的温度条件下水解 菊粉 成果糖或 低聚 果糖 。
...道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
...的 化合物 及其 衍生物 ，此类化合物易于形成内酯。天然存在的 糖醛酸 有D- 葡糖醛酸 、D- 半乳糖醛酸 、D- 甘露糖醛酸 等，以与 糖苷配基 结合的糖醛酸苷（ur－onide）形式或 聚糖 醛酸的形式，成为树胶质、 果胶 、 半纤维素 、 藻酸 、 细菌 多糖 等 细胞壁 或粘液物质的主要成分。D-葡糖醛酸在动物体内具有与毒物结合（葡糠醛酸结合作用）...
...族史，继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现，即尿镁增多、伴氨基酸尿或 糖尿 ， 低镁血症 或伴有 低钾血症 、 低钙血症 等有关实验室检查，可考虑本病诊断。 鉴别 鉴别诊断上应排除肠吸收功能障碍， 甲状旁腺功能亢进 ， 原发性醛固酮增多症 、甲状腺功能亢进、Bartter综合征及应用氨基糖苷类抗生素或顺铂（cisplatin）所致的低镁血症、低钾血症等。
...与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2.某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症， 岩藻糖苷贮积症 及 黏多糖贮积症 IH型(Hurler综合征)，均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部 樱桃 红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、 心脏肥大 ，X射线片均有多发性...
...age disease type Ⅳ）又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病（Andersens disease），是由淀粉1，4-1，6转 葡萄 糖苷酶缺陷所致。 在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗，仅作对症处理。
...贮存，需要时将半缩醛胺与 苯甲醛 反应，即得2-脱氧核糖。2-脱氧核糖可进行多种特殊颜色反应，并可进行定量测定。常用的方法是2-脱氧核糖在 硫酸 和 乙酸 存在下与 二苯胺 反应得蓝色，与 硫酸亚铁 反应也得蓝色，称为凯勒－基连尼反应。D-2-脱氧核糖甚易与 乙醇 －HCl作用形成 糖苷 ，这种糖苷甚易水解。脱氧核糖的合成方法有多种， 收率 为5％～10％。
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