Nozelof综合征(Nozelof’s syndrome)又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道，系T淋巴细胞 免疫缺陷 伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常受累及。
先天性低丙种球蛋白血症：多于生后4～12个月发病，淋巴结和扁桃体缺如或很小，胸腺发育正常。因 反复感染 而致发育障碍。
（一）DiGeoge 综合症 （先天性胸腺发育不良） 此先天性选择性T 细胞 缺陷系 妊娠 早期第三、四 咽囊 发育障碍 ，致使 胸腺 、 甲状旁腺 、 主动脉弓 、唇和耳等发育不良。因T细胞不能成熟而致 细胞免疫 缺陷、低血钙、 肌肉 颤搐 ， 大血管 和 面部畸形 等。血中T细胞缺乏或大量减少，但 抗体 水平基本正常。患者对胞内寄生菌、 病毒 和真菌易感...
纵沟短 是 迪格奥尔格综合征 患者出生后出现的特殊面貌，这是一种由于 胸腺发育不全 ，末梢 淋巴组织 和血循环中缺乏 T淋巴细胞 或 T细胞 功能障碍 ，而致本类 疾病 。迪格奥尔格综合征即先天性无 胸腺 或发育不全健康搜索，是第三和第四咽裂 囊发 育缺陷的结果。属于 原发性 细胞免疫 缺陷病。 纵沟短的原因 本病的病因是 胚胎 早期第1至第6对 咽囊 发育...
为 心包 与 胸骨体 之间的潜在间隙，其中有 纵隔前淋巴结 、 胸廓内动脉 的分支、由上 纵隔 向下延伸的 胸腺 及 疏松结缔组织 。 参看 前纵隔
（一）DiGeoge综合症（先天性胸腺发育不良） 此先天性选择性T细胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊发育障碍，致使胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不良。因T细胞不能成熟而致细胞 免疫缺陷 、低血钙、肌肉颤搐，大血管和 面部畸形 等。血中T细胞缺乏或大量减少，但抗体水平基本正常。患者对胞内寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T细胞可能在胸腺外组织中成...
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常，引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常，便引起本征。
阳性选择 （positive selection） 在 胸腺 皮质 中，CD4CD8+双阳性T 细胞 ，其TCR能与胸腺 基质细胞 表面的MHCⅠ/Ⅱ 类分子 - 抗原 肽 结合，且具适当亲和力的DP 细胞分化 为单阳性（SP）T细胞，其中与Ⅰ类分子结合的DP细胞分化为CD8+T细胞（SP）；与Ⅱ类分子结合的DP细胞分化为CD4+T细胞（SP）；而不能与MH...
纵沟短是 迪格奥尔格综合征 患者出生后出现的特殊面貌，这是一种由于胸腺发育不全，末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞或T细胞功能障碍，而致本类疾病。迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全健康搜索，是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞 免疫缺陷 病。
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