...了基因的核苷酸顺序和它所编码的蛋白质分子的氨基酸顺序之间存在着排列上的线性对应关系,从而充分证实了一个基因一种酶假设。此后 真核生物 的分子遗传学研究逐渐开展起来。 主要内容 用遗传学方法可以得到一系列使某一种 生命活动 不能完成的突变型,例如不能合成某一种氨基酸的突 分子遗传学 变型、不能进行DNA复制的突变型、不能进行 细胞 分裂的突变型、不能完成某些发...
...染色单体交换 19 slow inactivator 慢灭活者 111 smear 连续带谱,血片状带型 160 somatic cell 体细胞 104 hybridization 体细胞杂交 104 genetics 体细胞遗传学 1,104 gene therapy 体细胞基因治疗 167 Southern blot Southern 印变杂交,DNA...
...109 碱基对,如果按每千碱基长度为一个基因,可能有2×106个基因,估计其中50000~100000为有活性的基因,因此目前所发现的单基因遗传病,仅占结构基因的百分之几。随着方法学的进步,还将发现和认识更多的遗传性疾病。 在肿瘤细胞,特别是在恶性肿瘤细胞,大多数可观察到基因或染色体异常。通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞,故细胞突...
...ker chromosome 标记染色体 121 materal inheritance 母系染色体 58 medical geneics 医学遗传学 1 melanosome 黑素小体 77 membrane diseases 膜蛋白病 69 skeleton 膜骨架 70 mental retardation 智力低下 ,智能发育不全 22,151 me...
...贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助,在不可能实行自由交配实验的 人类遗传学 研究中,辅之以不可缺少的统计学处理,在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外,由于 分子遗传学 的发展,终于能够在信息 分子 (基因或作为其直接产物的 蛋白质 )水平上来处理 变异 及进化的问题,在其推动下,群体遗传学的理论也取得了巨大进展。 参看 《医学遗...
...贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助,在不可能实行自由交配实验的 人类遗传学 研究中,辅之以不可缺少的统计学处理,在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外,由于 分子遗传学 的发展,终于能够在信息 分子 (基因或作为其直接产物的 蛋白质 )水平上来处理 变异 及进化的问题,在其推动下,群体遗传学的理论也取得了巨大进展。 参看 《医学遗...
...( 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 )的研究,第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念,1949年Pauling通过对镰形 细胞 贫血症的研究而提出的 分子病 的概念,为人类生化遗传学奠定了基础。四十年代,Beadle通过对微生物的遗传学研究,提出了“一个 基因 一种酶”的假说,即一种酶的缺陷是由于控制这种酶合成的一个特定 基因突变 的结果。...
...109 碱基对,如果按每千碱基长度为一个基因,可能有2×106个基因,估计其中50000~100000为有活性的基因,因此目前所发现的单基因遗传病,仅占结构基因的百分之几。随着方法学的进步,还将发现和认识更多的遗传性疾病。 在肿瘤细胞,特别是在恶性肿瘤细胞,大多数可观察到基因或染色体异常。通常认为肿瘤是体细胞突变的结果。由于体细胞突变不影响生殖细胞,故细胞突...
... 畸形 和智力低下,同时也是导致 流产 与 不育 的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产 婴儿 ,7.5%的 胎儿 ,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种,已报告的 染色体 数目和结构异常在500种以上。随着高分辩 显带 及其它 细胞遗传学 新技术的应用,今后还会发现更多的染色体病和异常。 参看 染色体畸变综合征
...一种可行的办法是临床医师与医学遗传学专业人员联合开展遗传咨询门诊工作。实践证明,他们通过相互学习,取长补短,确能有效的解决遗传咨询等医学院校医学遗传课程的教学以及挑选一批现职医师进行医学遗传理论知识的培训,将可以训练出一批合格的遗传咨询医生。 2.要有一定条件的实验室及辅助性检查手段,正确的诊断是进行有效遗传咨询的关键。实验室除一般医院常规化验外,还应有细胞...
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