药物反应也可以在 遗传病 的基础上发生。 血卟啉 症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的 疾病 ，除其中有些类型表现为对光敏感 皮肤 出现 红斑 、 水疱 、 溃疡 、 感染 等 症状 外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、 周围神经 运动障碍 （如 肌无力 、 麻痹 ）以...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
...癌剂或 致畸剂 在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约， 药物遗传学 的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 （ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的...
医学遗传学 已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1． 遗传病 对人类健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对 发病率 正在增长。据估计，1岁以内的死因， 先天畸形 占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。...
...乏，则补充相应的辅因子即可收到疗效，如用 维生素B12 治疗 甲基丙二酸尿症 ；用B2治疗支链 酮酸 尿症。目前至少可用补充辅因子治疗25种遗传病。(b)将外源性酶“包埋”于空影 红细胞 （除 Hb 的红细胞）中输注，这样既可以避免免疫反应，又可以借助于细胞内吞作用进入 靶细胞 内，也有试用 脂质体 （liposome）代替红细胞者。(c)应用 基因工程 技...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治 遗传病 ，则是达到上述目标必由之路。
...物在体内要经过吸收、分布、代谢和排泄，才能完成药物发挥药效的过程。在此过程中，许多环节都与酶和受体的作用密切相关。倘若决定这些酶或受体蛋白的基因出现变异或缺陷，必将导致药物代谢发生异常反应。因此，有必要深入了解遗传变异对药物反应的影响及其分子基础，并据此预测对药物异常反应的个体，从而进行有效的防治。对药物遗传学的研究，已揭示了许多药物异常反应的遗传基础和生化...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
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