1． 先天愚型 先天愚型是最重要的 染色体 疾病 。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down 综合征 （Down sydrome）。1959年，法国 细胞遗传学 家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了 医学遗传学 的一个重要分支――临床细胞遗传学。...
...0年代后期，由于细胞 同步化 方法的应用和显带技术的改进，人们已能得到更长和带纹更加丰富的染色体，这种染色体称为高分辩显带染色体（high resolution banding）。它能提供染色体及其畸变的更多细节，有助于发现更多细微的 染色体异常 ，使 染色体结 构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或 肿瘤 染色体研究以及人类基因定位中被采用。
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因...
在 遗传病 诊断时进行 系谱 分析有助于区分 单基因病 和 多基因病 ，以及属于哪一种 遗传 方式；有助于区分某些 表型 相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，...
染色体畸变 综合征 是指由于 染色体异常 而引起的 疾病 。由于它有多种 临床表现 ，故称为综合征。通常如果没有 染色体 物质明显增多或减少。如一些 染色体重排 ( 平衡易位 、倒位)就不一定引起 表型 异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
...斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。更为简单的方法是PCR诊断，即在α基因缺失范围内设计一对引物，然后PCR扩增胎儿的DNA，如为Barts 水肿胎，则无扩增产物，电泳后无任何带纹，从而可建议进行人工 流产 ，但此法不能诊断其它类型的地贫（除非另设计引物用作PCR）。 （2）DMD／BMD的缺失型诊断：DMD／BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗...
...慢的。 （2）选择压力放松（relaxation fo selection pressure）：由于选择压力的降低使致病基因频率增高，而导致遗传发病率增高。随着医学发展和诊治技术的进步，将有许多遗传病可以治疗或延长患者生命，他们可活到生育年龄，并结婚生育，这样是否会增加群体中遗传病的发病率呢？ 对显性遗传病来说，若是致死的，其发病率完全由突变来维持。若患者被...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病
...关学科关系 行为遗传学与 神经科 学关系密切。高等动物的许多行为突变型是 神经系统 发育不正常的结果。对这些突变型进行研究有助于了解神经系统的发育。运用果蝇雌雄嵌合体的方法可以绘出 囊胚 层的发育命运图，从而使遗传学和发育生物学联系起来。行为遗传学和生物物理学、 行为学 、医学、 医学遗传学 、心理生物学、神经生物学、 神经遗传学 等方面也都有着密切的关系。
免疫遗传学 (immunogenetics)， 免疫学 和 遗传学 交叉的边缘学科，主要研究 免疫系统 的结构和功能如 免疫应答 、 抗体 的多样性等的 遗传 基础。此外，也 应用免疫学 的方法来识别个体间的遗传差异（如 血型 、 表面抗原 等）以作为遗传规律分析的指标。 免疫遗传学 是 现代医学 临床实践的重要理论基础之一，是 输血 、 器官移植 、胎母不...
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