医学遗传学/基因诊断的原理

核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是:互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链,即能够进行杂交。这种结合是特异的,即严格按照 碱基 互补的原则进行,它不仅能在DNA和DNA之间进行,也能在DNA和 RNA 之间进行。因此,当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ,与变性后的单链 基因组 DNA接触时,如果两者的碱基完全配...

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多基因遗传病

多基因遗传病 是一类病因复杂, 发病率 高的 常见病 , 多发病 。 多基因遗传 的 疾病 或性状受控与多对 等位基因 ,也可以说受多个 微效基因 控制,微效基因没有 显性 与隐性之分,是 共显性 的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑 遗传因素 和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因...

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复等位基因

一个 基因 如果存在多种 等位基因 的形式,这种现象就称为 复等位基因 (multiple allelism)。任何一个倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。 在完全 显性 中,显性基因中 纯合子 和 杂合子 的 表型 相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能,而另一个基因存在 剂量效应 所致。...

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医学遗传学/基因频率

基因频率 (genefrequency)是指群体中某一 基因 的数量。基因频率也就是 等位基因 的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率(genotype frequency)来推算。如人们熟悉的人的MN 血型 ,它是由一对 共显性 等位基因M和N所决定,产生3种 基因型 M/M、M/N和N/N,而相应的 表型 是M、MN和N,而且比例是1/4M、1/...

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关节内骨折

参看 医疗康复/关节内骨折

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软骨内骨化

... 骨组织 取代的特有发生过程,而且其发生、生长与改建穿插交错的情况远较膜内成骨复杂。 软骨内骨化的原因 影响骨生长的因素很多,内因如 遗传 基因 的表达和 激素 的作用等, 外因 如营养及 维生素 供应等。 软骨内骨化的诊断 (1) 软骨 退化 与 初级骨化中心 形成:在骨领形成的同时,软骨雏形中段内的 软骨细胞 肥大并分泌 碱性磷酸酶 ,使其周围的 软骨基...

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无效等位基因

(amorph ) 一种 突变 的形式,突变后的 基因 不能指令合成有功能的 蛋白质 .

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疾高而内

疾高而内 ,指病位在上部而属于 五脏 之病。高,上;内,指五脏。《 灵枢 .九针 十二原 》:“疾高而内者,取之阴之陵泉。”

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拟等位基因

拟等位基因 (pseudoalleles): 表型 效应相似,功能密切相关,在 染色体 上的位置又紧密连锁的 基因 。它们象是 等位基因 ,而实际不是等位基因。 传统的基因概念由于拟等位基因现象的发现而更趋复杂。摩根学派在其早期的发现中特别使他们感到奇怪的是相邻的基因一般似乎在功能上彼此无关,各行其是。影响眼睛颜色、 翅脉 形成、刚毛形成、体免等等的基因都可...

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基因诊断与性病/艾滋病基因结构

HIV 基因组 由两条 单链 RNA 组成,每个RNA基因组约为9.7k,在RNA5′端有一帽结构(m7G5ppp5′GmpNp),3′端有poly(A)尾巴。HIV的主要 基因 结构和组合形式与其他 反转录病毒 相同,均由5′末端长重复(long terminal repeat, LTR)、 结构蛋白 编码区 (gag)、 蛋白酶 编码区(pro)、具有多...

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