...因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。 3. 畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致。当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当...
两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病。大多数患者有明显 体重减轻 ，其次为 胃肠道症状 ，几乎总有指（趾）甲的改变、 脱发 、色素沉着等。 1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠 息肉 而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部（特别是...
埃莱尔-当洛综合征 又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征（Ehlers-Danlos syndrome）、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征（cutis hyperelastica syndr...
...肌病 ，而 动脉导管未闭 、大血管转位、冠状动脉异常、 二尖瓣狭窄 或脱垂、 肺动脉狭窄 、 三尖瓣闭锁 等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如 心悸 、 气短 及 乏力 等，严重者可出现 充血性心力衰竭 及并发 感染性心内膜炎 。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及 收缩期杂音 ，伴 震颤 ，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三...
脊髓前动脉综合征 （anterior spinal arteria syndrome）又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。本病征临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体 瘫痪 、痛觉、温觉障碍、直肠膀胱括约肌障碍。
面部偏侧肥大综合征（facial hemihypertrophy syndrome）即Curtius Ⅰ综合征，又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大（congenital partial hemihypertrophy of face）、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征（ectodermal dysplasia-ocular ...
膀胱-输尿管反流综合征（vsipoueteral reflux syndrome,VUR）又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性 尿路感染 的综合征。
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征（cardiac-limb syndrome），又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征（atrio-digital dysplasia syndrome）等。本症属常染色体显性遗传性疾...
眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上 皮样囊肿 综合征（mandibulofa...
尖头并指趾综合征（acrocephalosyndactyly syndrome）又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征（Syndactylic oxycephaly syndrome）等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有 并指（趾）畸形 的一组病征。
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