埃莱尔-当洛综合征 又称 皮肤弹力过度症 、 先天性结缔组织发育不良综合征 、 爱-唐综合征 (Ehlers-Danlos syndrome)、 Danlos综合征 、 Sack综合征 、 Sack-Barabas综合征 、 Van Meekevent Ⅰ型综合征 、 伸展-血管脆性增强综合征 、 全身弹力纤维发育异常症 、 皮肤弹性过度综合征 (cutis...
男子 更年期综合征 (male climateric syndrome)一词是Werner于1939年首先提出来的，后来又根据对273例50岁以上患者的分析，总结出本病的 临床表现 为： 神经 功能紊乱、 抑郁 、记忆力减退、 注意力不集中 、容易 疲劳 、 失眠 、 潮热 、出汗和 性功能 减退等。同义词包括男子绝经期(male menopause)、男性...
多腺体缺乏综合征是指同时有数个内分泌腺的功能低下，产生的激素不足。 多腺体缺乏综合征可能有遗传易感性。往往由于自身免疫反应（见第167节）引起炎症和破坏部分或整个腺体，导致内分泌腺功能降低。感染、腺体供血障碍或肿瘤也可引起内分泌腺功能减退。通常某个腺体受损后，其他一些腺体也受到损害，导致多个内分泌腺功能减退或衰竭（多内分泌腺衰竭）。 【症状】 多内分泌腺缺乏...
... 出血 维生素 。维生素K是一 类维生素 的总称，其中包括K1K2K3维生素K的主要 生理 功能是促进 肝脏 合成 凝血酶原 ，如 维生素K缺乏 ，数种 凝血因子减少 ， 凝血时间延长 ，易发生出血。 维生素K在自然界的分布十分广泛，含量最为丰富的是 菠菜 、白菜、西红柿和动物肝脏。一般情况下，人类很少有缺乏维生素K的现象，成人每天需要量约为20～100毫克...
醛固酮缺乏症(aldosterone deficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。临床上以 高血钾 、 低钠血症 、低血容量、体位性 低血压 和尿盐丢失为主要表现。醛固酮缺乏可能是全 肾上腺皮质功能减退症 的表现之一，也可能是单纯的...
选择性 抗体 缺乏症患者总抗体水平正常，但某些特定类型的抗体缺乏。最常见的是 免疫球蛋白 A(IgA)缺乏。选择性IgA缺陷有时是家族性的，但更常见的是发病无明显病因。该病也可因用抗癫痫药 苯妥英 引起。 大多数选择性IgA患者很少或没有明显的 症状 ，但有些患者可发生 慢性呼吸道感染 和 过敏 。有些患者输入含IgA的全血、 血浆 或免疫球蛋白，可产生抗I...
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。 白血病 、 再生障碍性贫血 、 骨髓增生异常综合征 ，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。
血管角质瘤 综合征 是指一种由α- 半乳糖苷酶缺乏 引起的 性染色体 遗传性疾病 ，主要表现为 神经酰胺 三 己糖 苷脂 在全身各组织(特别在 血管 的 内皮 、 周皮 和平滑 肌细胞 ，而网状内皮 细胞 受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态 基因 携带者 。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diff...
维生素E 是 脂溶性维生素 。 维生素E缺乏 在 早产儿 中可以见到，因为： （1）早产儿体内维生素E贮存少； （2）早产儿常常发生 贫血 ，为了预防或治疗 缺铁性贫血 ，所以补充铁剂，但铁可破坏肠道内维生素E，阻止吸收； （3）母乳中会有足量的维生素E，但需在 婴儿 出生后12周或体重达2千克时才具有吸收维生素E的功能。 维生素E缺乏的 症状 常常发生在生...
血清镁<0.75mmol/L时即称为镁缺乏症，又叫低镁血症。镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进能量代谢。血清镁的正常浓度为0.80～1.20mmol/L。其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并...
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