红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
皮肤应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。
血小板增多 症是血小板生成增多引起异常 血液凝固 的一种 疾病 。 血小板 正常情况下由 骨髓 中 巨核细胞 生成。血小板增多症病人巨核细胞发生异常，生成过量血小板。 本病通常发生于50岁以上人群。病因不清的称作 原发性血小板增多症 ，病因是其他疾病，如出血、脾切除、 感染 、 类风湿性关节炎 、某些 癌症 或 结节病 等，则称作 继发性血小板增多症 。 症...
贲门失弛缓症 （ 贲门痉挛 、 食管 不 蠕动 、巨食管）是一种与 神经 有关而确切原因不明的 疾病 ，主要影响两个过程：推进食物的食管收缩即蠕动的节律和下食管 括约肌 的开放。 贲门失弛缓症可能是由于食管周围的神经和支配食管 肌肉 的神经功能紊乱引起。 症状 和 并发症 贲门失弛缓症可发生于任何年龄，但通常在20～40岁间，在不知不觉中发病，数月或数年内逐...
肺泡蛋白沉着症 是由富含 蛋白 的液体填塞 肺泡 所致的一种罕见 疾病 。 该病通常累及20～60岁原来无 肺部疾病 者，其病因尚不清楚。 少数病例，肺组织形成 瘢痕 。疾病可进展，保持稳定，或自行缓解。 症状 和诊断 由于肺泡阻塞，肺脏不能输送氧气至 血液 ，因此，大多数患者活动时觉 气短 。有些患者甚至在休息时亦有 呼吸困难 。大多数患者出现 干咳 ，吸...
支气管扩张症 是 支气管 壁受损后发生的不可逆性增粗（扩张）。 支气管扩张症不是一种独立的 疾病 ，多种直接或间接影响支气管壁防御功能的疾病均可导致支气管扩张症。支气管扩张症可以呈弥散性，亦可仅有一二处病灶。通常情况下， 支气管扩张 发生于中等大小的支气管，其下更小的支气管则形成 瘢痕 而闭塞。有时较大的支气管亦可受累，见于过敏性支气管肺 曲霉病 ，后者为机...
迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。临床以光敏性 皮炎 ， 面部多毛 ，皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征，没有神经病变的卟啉病，部分患者有肝脏损害。
...和西欧成人有乳糖不耐受，而亚洲人中有90％。地中海地区，乳糖不耐受也较常见。大约75％北美地区有色人种在10～20岁时逐渐发生乳糖不耐受。 症状 有乳糖不耐受症的人通常不能耐受牛奶和其他含有乳糖的奶制品。一些人能较早发现自己的这一问题，有意或无意地避免奶制品。 乳糖不耐受的小孩把牛奶作为食品的一部分时，会出现腹泻和体重不增加的现象。成人则表现为进食含乳糖的食...
....这两种pbg脱氨酶的同功酶是由不同的信使rnas(mrnas)进行编码,这些mrnas是由一个单基因通过交替的转录和嫁接而被转录. 4.尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化hmb形成尿卟啉原Ⅲ,这涉及分子内重排和影响d环的定向(hmb分子最右边的吡咯环见大环闭合形成尿卟啉原Ⅲ.当该酶缺乏时,hmb则自发环化,没有反向的d环,而形成尿卟啉原Ⅰ. 5.胞液中,尿卟啉原脱羧酶催...
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
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