...到基因组中一个重要功能区域。 2.mtDNA为高效利用DNA。有5个 阅读框 架,缺少 终止密码子 ,仅以U或 UA 结尾。 3.mtDNA的 突变率 高于核中DNA,并且缺乏修复能力。 4.mtDNA为 母系遗传 。 5.部分mtDNA的 密码子 不同于核内DNA的密码子。 遗传密码 是在长期进化中形成并保持不变的,因此细胞核内所列的密码是一种通用密码,但...
...妹染色体单位交换 左图:姐妹染色单 体区 染色 原理(虚线为Brdu取代后的 DNA 链) 右图:姐妹染色单体交换(箭头示交换部位) SCE的遗传学意义还不完全清楚,是否存在自发的SCE也还有争议,交换的机理尚未完全阐明,但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为一种简便和敏感的遗传学指标,它在 诱变 和 肿瘤 研究等领域中的应用十分广泛。例如,目前已知许多 ...
英文:biochemical genetics 生化遗传学 是生物化学和遗传学相结合的学科,研究遗传物质的理化性质,以及对 蛋白质生物合成 和机体 代谢 的调节控制。在 生化 基础上研究 遗传病 始于二十世纪初。1902年,Garrod通过对4种代谢 疾病 ( 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 )的研究,第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念...
免疫缺陷病 (immunodeficiency)是指 免疫系统 功能障碍 引起的一类 疾病 ,就其原因可分为遗传性( 原发性 )与 继发性 两大类。根据参与 免疫反应 的 细胞 又可分为B细胞和T细胞以及 联合免疫 缺陷病。本节主要阐述具有 免疫功能 的各种 蛋白质 遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种: 1.无丙 球蛋白 血症 无丙球蛋白血症(aga...
基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。
...tenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)是对 胚胎 或 胎儿 在出生前是否患有某种 遗传病 或 先天畸形 作了准确的诊断。产前诊断的 适应症 的选择原则,一是有高风险而危害较大的遗传病;二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下: 1. X线 检查 主要用于检查18周以柏胎儿 骨骼 ...
分子遗传学 是在 分子 水平上研究生物遗传和 变异 机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是 基因 在 亲代 和子代之间的传递问题;分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。分子遗传学的早期研究都用微生物为材料,它的形成和发展与微生物遗传学和生物化学有密切关系。 发展简史 1944年,美国学者埃弗里等首先在 肺炎双球菌 中证实了...
... 真皮 乳头 向 表皮突 起,构成许多整齐的 乳头线 称为 嵴线 (ridge),嵴线之间凹陷部分为沟(furrow)。指(趾)掌(脚)部位的皮肤表层因 皮嵴 和 皮沟 走向不同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理(dermatoglyphy)亦称 皮纹 ,即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ,具个体的特异型。皮肤纹理于 ...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息,可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识,这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图,同时通过连锁分析(部分有减数分裂的交换)又能指导物理作图,使基因定位更为精细。 ...
...型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感;具有ADH1及ALDH1者次之;具有ADH2及ALDH2者最不敏感,这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述,黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是 遗传因素 决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快,而氧化为 乙酸 的速度慢,故易产生乙醛蓄积 中毒 。 参看 酒精中毒
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