...类 肿瘤 和众多常见复杂病等。研究的成果不仅使人们从分子水平阐明各种 疾病 发生的机理，同时也认识正常生物学结构和功能，其最终成果必将是巨大的，甚至尚难以预料所产生的深远影响，但至少可以看出，它将促进从整体到 细胞 水平全面深入发展为分子医学，并揭示人类自身的奥秘，用遗传学语言来阐明生命的本质和各种生命现象。 图7－7 7号染色体的基因图示 7号染色体上已定...
...到基因组中一个重要功能区域。 2．mtDNA为高效利用DNA。有5个 阅读框 架，缺少 终止密码子 ，仅以U或 UA 结尾。 3．mtDNA的 突变率 高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为 母系遗传 。 5.部分mtDNA的 密码子 不同于核内DNA的密码子。 遗传密码 是在长期进化中形成并保持不变的，因此细胞核内所列的密码是一种通用密码，但...
.../36 女性先证者的女性亲属 1/10 女性先证者的女性亲属 1/12 （2） 高血压病 （hypertension）：它是一种复杂的多基因遗传病。在我国高血压病的患者高达8000余万人，近十年来升高约25%。高血压病具有家族聚集现象和复杂的遗传方式，其遗传率约为30%-60%。 分子遗传学 研究表明，该病和两个重要的基因，即 血管紧张素转化酶 基因（ang...
成年型 多囊肾 病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性 囊肿 ，临床表现为腰疼、 蛋白尿 、 血尿 、 高血压 、 肾盂肾炎 、 肾结石 等，最终可导致肾功能衰竭和 尿毒症 。本病基因定位在16p...
免疫缺陷病 （immunodeficiency）是指 免疫系统 功能障碍 引起的一类 疾病 ，就其原因可分为遗传性（ 原发性 ）与 继发性 两大类。根据参与 免疫反应 的 细胞 又可分为B细胞和T细胞以及 联合免疫 缺陷病。本节主要阐述具有 免疫功能 的各种 蛋白质 遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种： 1.无丙 球蛋白 血症 无丙球蛋白血症（aga...
...tenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对 胚胎 或 胎儿 在出生前是否患有某种 遗传病 或 先天畸形 作了准确的诊断。产前诊断的 适应症 的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1． X线 检查 主要用于检查18周以柏胎儿 骨骼 ...
... 真皮 乳头 向 表皮突 起，构成许多整齐的 乳头线 称为 嵴线 （ridge），嵴线之间凹陷部分为沟（furrow）。指（趾）掌（脚）部位的皮肤表层因 皮嵴 和 皮沟 走向不同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称 皮纹 ，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ，具个体的特异型。皮肤纹理于 ...
...型。ALDH2活性较ALDH1活性高。 具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感；具有ADH1及ALDH1者次之；具有ADH2及ALDH2者最不敏感，这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。 综上所述，黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是 遗传因素 决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快，而氧化为 乙酸 的速度慢，故易产生乙醛蓄积 中毒 。 参看 酒精中毒
1．病史 由于 遗传病 多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使 症状 、 体征 的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次...
... 纯合子 才表现出来。另一种情况是，由于调节基因发生突变，合成了异常的阻遏物，它不能被诱导物所灭活，导致蛋白质合成减少。由于阻遏物是可以扩散的，它将有可能在同源染色体上起作用，因此杂合子即可表现出来。因此，尽管一般认为，遗传性 代谢 缺陷是由于结构基因突变造成的，但应考虑到调控基因突变也可引起 表型 相同的遗传病。近年来 分子遗传学 的发展，已从 DNA 顺...
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