药物遗传学

...意外。根据药物遗传的特点,还可以检出临床前型的病人。如在用地塞米松为就诊者点眼时,如果发现眼压升高,那就说明就诊者可能是 青光眼 患者或青光眼的临床前型。 药物遗传学的研究历史不长,虽然对一些明显的单基因遗传的药物遗传性状研究得比较多,但对于一些常用药(如 强心药 、解热止痛药等)的代谢特点还缺乏系统的药物遗传学研究。 参看 《医学遗传学基础》- 药物遗传学

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生态遗传学

生态遗传学 ecological genetics, ecogenetics 研究生态学尺度的遗传学,主要关注于自然族群中的表现型的演化。 群体遗传学 为较为相关的其他学科。群体遗传学与生态学相结合的遗传学分支,研究生物群体对生存环境的适应以及对环境改变所作出反应的遗传机理。 环境的改变如果只引起生物 表型 上的变化,那是生态学研究的内容;只有当环境的改变造...

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医学遗传学/受体蛋白病

受体 是存在于 细胞膜 上、 胞质 中或核内的一类具有特殊功能的 蛋白质 。现已证明具有调节 生理 功能和特异性受体达30种以上。其中包括 多肽激素 受体、固醇类 激素受体 以及 神经递质 、 前列腺素 、 免疫性 因子、 脂蛋白 等受体。由于受体的本制是蛋白质,不言而喻, 基因突变 也可导致 受体蛋白质 和量的改变。由于 受体蛋白 遗传性缺陷引起的一类 疾...

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反求遗传学

... from a specific genetic sequence enumerated during DNA sequencing. 反求遗传学是从所谓“正向遗传学筛查”的相反方向来研究 基因 功能的一种途径。只不过,正向遗传学研究一个表性或性状的遗传基础,而反求遗传学研究从DNA测序中计算出的一个特定基因序列的可能 表型 。(自己拙译) The expe...

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进化遗传学

进化遗传学 是(evolutional genetics)研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用,还研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系,由此来探讨进化的机制。群体指的是孟德尔群体,即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中...

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医学遗传学/线粒体基因组

...到基因组中一个重要功能区域。 2.mtDNA为高效利用DNA。有5个 阅读框 架,缺少 终止密码子 ,仅以U或 UA 结尾。 3.mtDNA的 突变率 高于核中DNA,并且缺乏修复能力。 4.mtDNA为 母系遗传 。 5.部分mtDNA的 密码子 不同于核内DNA的密码子。 遗传密码 是在长期进化中形成并保持不变的,因此细胞核内所列的密码是一种通用密码,但...

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医学遗传学/膜蛋白病

...ton)的主体(图4-17);⑥锚蛋白(ankyrin,蛋白2.1),其作用似乎是连接β-Sp与蛋白3,使膜骨架蛋白固定在脂质内层,起“锚”的作用。其它尚有一些膜蛋白,其作用在探讨中。膜骨架的形成是维持红细胞双凹形结构、膜的可变形性和完整性的基础。 基因突变 导致这些膜蛋白结构和功能的改变,是一类 遗传性溶血性贫血 的根本原因。 (1) 球形细胞 增多平: ...

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生化遗传学

英文:biochemical genetics 生化遗传学 是生物化学和遗传学相结合的学科,研究遗传物质的理化性质,以及对 蛋白质生物合成 和机体 代谢 的调节控制。在 生化 基础上研究 遗传病 始于二十世纪初。1902年,Garrod通过对4种代谢 疾病 ( 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 )的研究,第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念...

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基因的概念_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。

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辐射遗传学

辐射遗传学 (radiation genetics) 亦称 放射遗传学 。是遗传学和放射 生物学 相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传 变异 效应。 辐射 包括 电离辐射 和非电离辐射。电离辐射包括X 射线 等电磁辐射和β、中子、质子、α等 粒子辐射 ;非电离辐射主要是 紫外线 。1927年,美国遗传学家马勒(H.J.Muller),首先用X射线...

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