反复严重感染，持续性 腹泻 ；结种卡介苗（BCG）和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散；可并发 脂溢性皮炎 ，慢性深部 溃疡 ；可引起慢性 肝炎 ， 硬化 性胆管炎和慢性 肝硬化 ；胃肠道感染可至严重 消化不良 和 恶病质 ，可发生 贫血 ；慢性颅内病毒感染可至慢性脑病等。
（一）发病原因 遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（si
（一）发病原因 XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点；最常见的突变类型是单个碱基置换（错义突变和无义突变），其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。 （二）发病机制 γc属于细胞因子受体，持续表达在
1.孕妇保健 已知一些 免疫缺陷 病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是 风疹 病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加
严重联合免疫缺陷病 （severe combined immunodeficiency，SCID）包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。
西医治疗 每月按500mg/kg输注IVIG对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止 支气管扩张 等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部分患儿的中性 白细胞减少 症得到缓解。 磺胺甲恶唑/甲氧苄啶（复方新诺明
爆发性 传染性单核细胞增多症 伴有病毒相关的噬血综合征可造成爆发性 肝炎 ，骨髓增生不良，脾广泛白质坏死， 心肌炎 ，肾炎， 肝功能衰竭 等；丙种 球蛋白异常 型可至淋巴 组织坏死 、 钙化 和缺失；淋巴组织恶性肿瘤型可发生各种 淋巴瘤 ；可发生 再生障碍性贫血 ；发生 动脉瘤 或动脉壁扩张性损坏，发生肺部T细胞和 中枢神经系统淋巴瘤 样 肉芽肿 。
1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现 反复上呼吸道感染 ，细菌性中耳炎和 肺炎 ， 卡氏肺囊虫肺炎 可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性 腹泻 。扁桃体、 皮肤和软组织感染 常见，气管周围 软组织感染 往往威胁生命。因中性 白细胞减少 而致持续性 口炎 和复发性 口腔溃疡 。
（一）发病原因 很长一段时间里，人们认为HIM是B细胞内源性缺陷导致的免疫球蛋白转换障碍，直到1983年才认识到T细胞缺陷，不能向B细胞提供有效的辅助信息与HIM的发病有密切关系。1991年使用单克隆技术，发现XHIM是T细胞不能表达CD40L所致。CD40L，基因位于Xq26.3～27，长13kb，由5个外显子和参插其间的4个内含子组成，其表达产物CD40
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他 疱疹 病毒如 单纯疱疹 病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性 传染性单核细胞增多症 伴有病毒相关的噬血综合征（virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS） 占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8 T细胞、EBV
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