嘌呤核苷酸 磷酸化酶 (purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为 T细胞 免疫功能 缺陷而 B细胞 可能正常。1975年首次报道该病，为 常染色体隐性遗传 疾病 。 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的病因 (一)发病原因 PNP缺乏导致 核苷酸 代谢 产物dGTP的蓄积，对早期 T细胞 和 B细胞 有毒性作用，使之发...
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种 体液免疫 缺陷病。 小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组 综合征 ，除 遗传因素 外，环境因素亦很重要。 (二)发病机制 本症的发病机制与普通 变异性 免疫缺陷病 (CVID)相似，可为 常染色体隐性遗传 或 常染色体 显性遗传，也可...
...为0.6mg/4186.8J （1000千卡），缺乏时可在实验动物中引起一系列损害，但在 人类 则影响轻微，主要引起皮肤及粘膜损害。 核黄素缺乏的原因可能为： ①饮食中供给量不足； ②饮食习惯突然改变或烹调和食用方法不当； ③妊娠、重体力劳动等，消耗量增大，而核黄素量未相应增加； ④胃肠疾病、甲状腺功能亢进、晚期癌、慢性乙醇中毒、 发热 和慢性消耗病等影响核...
...，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
...酸代谢中是100多种酶的辅酶，包括转氨酶、脱羧酶、消旋酶和 脱水 酶。这些酶在蛋白质代谢中起重要作用，因此其需要量与代谢的氨基酸总量有关。PLP也是丝氨酸羟甲基转氨酸的辅酶，参与一碳基团和维生素B12与叶酸的代谢，缺乏时可引起巨幼红细胞 贫血 。同时PLP在神经元兴奋性、 葡萄 糖异生、烟酸形成、脂质代谢、核酸与免疫代谢、及激素调节方面都起重要作用（图1）。
...响 一些药物如长期使用金属螯合剂（如青霉胺、四环素、EDTA等），可降低锌的吸收率及生物活性，这些金属螯合剂与锌结合从肠道排出体外，造成锌的缺乏。 （二）发病机制 1.蛋白质合成障碍 锌参与了多种蛋白质、核酸合成和分解代谢酶的活性和构成，因此锌可促进小儿的生长发育，缺锌会引起 生长缓慢 ，影响细胞分裂、生长和再生。实验证明，缺锌48h后，会出现蛋白质合成障碍...
...，成人500～1000mg），症状明显好转时，减至50～100mg，3次/d，口服。此外，还要根据需要适当补充其他维生素，特别要注意补充同时缺乏的维生素D。合并巨幼红细胞 贫血 者，维生素C治疗量应加大，另给适量叶酸。 对症处理，如保持口腔清洁，预防或治疗 继发感染 、止痛。有严重贫血者，可给予输血，服铁剂。重症患者，如果有骨膜下巨大血肿或有 骨折 ，不需手...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
...价成年人营养状况的数据，认为维生素A醇<10μg%，表明维生素A高度缺乏；10～19μg%表明含量较低；>20μg%，虽然还不足，但不致发生缺乏症状。 （2）维生素A 耐量 曲线的测定 既然维生素A有95%储藏于肝内，是否有无办法可间接测定肝内维生素A的含量。自从1934年Chesney与Mccord用维生素A的耐量曲线诊断小儿 乳糜 泻以后，陈仁惇等曾对家...
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