细胞色素C氧化酶缺乏症是 范科尼综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄 糖尿 ,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.
巨大血小板 综合征 又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的 血小板减少 ， 血小板 体积增大， 出血时间延长 ， 凝血酶原 消耗不良为特征，这是一种 常染色体隐性遗传 血小板黏附 功能缺陷性 出血 疾病 。 小儿巨大血小板综合征的病因 (一)发病原因 BSS为 染色体异常 性 疾病 ...
下腔静脉阻塞综合征 (inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内 血栓形成 等原因引起的 下腔静脉 部分或完全性阻塞，下腔静脉 血液 回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同，其 临床表现 亦不相同。Budd(1846)，Chiari(1899)提出了阻塞...
锥体 功能不良 综合征 (conedysfunctionsyndrome)亦称先天性 全色盲 (congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性 色盲 、 弱视 、 眼球震颤 。 婴儿期 不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为 视神经萎缩 、 黄斑变性 、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及 畏光 。...
颅面骨畸形 综合征 (Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、 颅骨 发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、 毛发稀少 综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与 眼畸形 综合征、 先天性白内障 鸟脸 畸形综合征 、先...
荷兰科研人员日前在一个国际学术会议上报告说，他们发现缺乏维生素Ｄ会提高老年人患代谢综合征的风险。 阿姆斯特丹自由大学医疗中心的研究人员在美国 内分泌学 会年会上报告说，他们在荷兰进行了抽样调查，涉及１３００多名６５岁以上老年人，其中约一半人缺乏维生素Ｄ，近３７％的人患有代谢综合征。 该研究发现，缺乏维生素Ｄ的老年人要比不缺乏维生素Ｄ的老年人更易患代谢综合征。...
(一)治疗 1.关于替代治疗 由于本症主要是由于醛固酮缺乏所引起，故补充盐皮质激素是根本的治疗方法。补充盐皮质激素后可以使临床表现得到缓解或消失，水盐代谢和酸碱平衡紊乱也可望得到纠正。药物主要有①α-氟氢可的松，一般清晨8时口服0.05～0.1mg，应注意剂量个体化并根据临床反应调整用药的剂量，如出现 水肿 、 高血压 、 低血钾 反应减量，反之可适当增量;...
低氯性 氮质血症 综合征 (hypochloremic azotemia syndrome)，又名Blum综合征、Blum-van Caulaerlt综合征，肾 缺氧 综合征、肾前 性功能 衰竭 综合病征、肾前性 尿毒症 等。 急性肾功能衰竭 是一种常见的临床综合征，有广义和狭义之分。狭义的急性肾功能衰竭是指急性的 肾小管坏死 ，而广义的急性肾功能衰竭则是指...
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的 出血 。 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，但也有少数 显性 遗传 类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由 肝脏 和 巨核细胞 合成的 单链 糖蛋白 ， 血浆 浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和 血小板 α-颗粒中也存在。...
获得性原发性醛固酮缺乏症的 病灶 在肾上腺，多种原因毁损皮质组织，导致肾上腺 皮质功能减退 ，故多数病人可合并有糖皮质激素的缺乏，选择性原发性获得性醛固酮缺乏症少见。
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