诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、 尿糖 、肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。 原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有 生长缓慢 外，可有酸中毒症状如 恶心 、 呕吐 、 厌食 疲乏 等。也可出现肌 无力 ， 便秘 、 脱水 症状。一般无骨骼改变，亦不出现 肾钙化 。并发于Fancon
近端肾小管酸中毒时血氯增高＞100～106mmol/L，血pH＜7.35，血钾和HCO-3低于正常，尿液中排HCO-3在一般情况下增多，严重酸中毒血浆HCO-3浓度低时尿排出HCO-3极少或完全被吸收。HCO-3排出为0时，尿pH降低。病人肾脏HCO-3阈值低于正常。氯化铵负荷试验尿pH可逐渐降低至≤5.5。可用一次性氯化铵负荷试验：NH4Cl0.1g/kg
可并发视网膜变性而失明。还可并发，进行性 耳聋 ， 肝脾肿大 ， 慢性腹泻 。慢性呼吸道感染。 肺动脉高压 ，冠状动脉梗死， 心脏扩大 。
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(一)治疗 髓内 血管畸形 的治疗常需血管内疗法与显微外科手术相互配合。当脊髓后动脉的分支有多根动脉供应时，血管内治疗最为有效。脊髓前动脉的注射造影因 为有可能损害正常的脊髓血流而变得复杂，特别是在脊髓前动脉不终止于血管畸形处的情况下更是如此。 暂时性球囊阻塞、异戊巴比妥试验和体感诱发电位有助于血管内治疗病例的选择。聚乙烯乙醇和氰化丙烯酸盐为这类病变血管内治
碱性药的需要量大于DRTA，一般口服碳酸氢钠5～10mmol/kg/24小时，方可使血浆HCO-3浓度维持在正常水平；也可与构椽酸盐缓冲液交替服用。配方：枸椽酸钠50g，枸椽酸钾50g， 枸橼 酸100g加水至1000ml。每日口服3次，每次50ml。补充大量NaHCO3后流入远端肾单位的量增多，超过远端肾小管重吸收的能力而从尿中排出。低盐饮食使细胞外液缩减
(一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 无相关资料。
可分为原发性和继发性。 ①原发性又称特发性近端肾小管酸中毒。有家族史，多见于女性，散发病例无性别差异。 ②继发性可能是范可尼综合征的一部分，或继发于某些代谢性病如胱胺酸症， 半乳糖血症 、 肝豆状核变性 、Lowe综合征、维生素D代谢障碍和 药物中毒 等（乙酰唑胺、重金属铅、镉），也可继发于 甲状旁腺功能亢进 症和高免疫球蛋白血症。 原发性近端肾小管酸中毒是
西医治疗 抗菌治疗能有效的控制细菌性感染，一般不需预防性使用抗菌药物。慢性牙周炎和严重智力发育落后难以得到解决。可考虑在饮食中补充岩藻糖或给予静脉供给岩藻糖。患儿常为红细胞H抗原阴性（H抗原也属于岩藻糖化抗原），若反复给予静脉输注岩藻糖，可诱导机体产生抗H抗原的抗体，导致严重的 溶血性贫血 ，应予慎用。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医
诊断 反复感染 但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。 鉴别 与LADⅠ相鉴别。
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