卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常,导致人体内合成卟啉过多,引起 血卟啉病 ,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时,尿变为红色;也有可能无色,但暴露阳光下或酸化煮沸后可呈现红色。
卟啉是体内胆红素合成的中间产物。由于某种遗传基因异常,导致人体内合成卟啉过多,引起 血卟啉病 ,在体内代谢生成尿卟啉和粪卟啉,经尿或粪排出体外。当尿液中出现尿卟啉时,尿变为红色;也有可能无色,但暴露阳光下或酸化煮沸后可呈现红色。
血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有 光感性皮肤损害 、 腹痛 及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病...
血卟啉病 临床表现有 腹痛 、神经精神症状、光感性皮肤损害等。血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟...
血卟啉病 临床表现有 腹痛 、神经精神症状、光感性皮肤损害等。血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟...
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粪卟啉 coproporphyrin C20H6N4(CH3)4(CH2-CH2-COOH)4。是 侧链 上有4个甲基与4个 丙酸基 的 卟啉 。从各种 卟啉病 患者的尿中可发现Ⅰ型及Ⅲ型。天然物大量存在于 白喉 菌类菌素和真珠贝(Pinetada vulgaris)的贝壳等中, 半合成 的中间体 粪卟啉原 (无色)是氧化生成的副产物。
诊断 诊断时应排除下列疾病: 多形性日光疹 、 盘状红斑狼疮 、 红细胞生成性原卟啉病 和 红细胞生成性卟啉病 。往往必须细问病史及进行卟啉等有关测定。本病好发于儿童和愈后遗有瘢痕,不同于多形性日光疹之丘 疱疹 型。 鉴别 与夏令 痒疹 及伴夏令痒疹的 遗传过敏性皮炎 也需鉴别,夏令痒疹可发于青春期前儿童或成人,女性多见,皮疹较广泛,可见于面、颈、四肢和臀部...
许多因素(多数不明)可归因于光敏感性,除非原因明显,每一个具有明显的光敏性的病人必须排除系统性或皮肤型 红斑狼疮 . 着色性干皮病 和某些卟啉病也可导致光敏感.最常见类型的卟啉病为 迟发性皮肤卟啉病 ,可散发于成人和常染色体显性遗传.这种卟啉病是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏,其特征为在手背和前臂伸侧 皮肤脆性增加 和出现粟 丘疹 .常见面部色素沉着和 多毛症 . ...
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
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