先天性肝囊肿 （congenital cyst of liver）是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性 肝囊肿 或多囊肝（multiple cysts or polycystic disease of liver）及单发性肝 囊肿 。
先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。 1.新生儿期 先天性胸 腹裂 孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸、循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主， 胃肠道症状 次之。 (1)呼吸和循环障碍： ① 呼吸困难 、 发绀 ：在胎儿期，右心室排出血液的85%直接通过卵圆孔、动脉导管流入...
应该与后天性虹膜损伤相鉴别。
症状 典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形。患者小腿短缩、瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生 骨折 ，经治疗不愈合而形成假关节。也可在出生时即骨折。患儿局部一般无肿胀、疼痛、不适感，全身皮肤常有散在浅棕色斑。 根据胫骨形态，临床上一般分成三型。 （一）弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，...
先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性 痣细胞 痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个 头发 、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生 恶性黑色素瘤 。
以继发性的 门脉高压 症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病（先天性肝内胆管扩张）或 多囊肾 ，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。 多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为 呕血 、 便血 （消化道曲张静脉破裂出血）、 腹部包块 （ 肝脾肿大 ）、肝脾区不适或 胀痛 、 贫血 （脾亢所致）、反复发作的 发热 （并发...
主要跟后天性的少白头进行区别。
...60%～75%有肿块，65%～80%有黄疸。临床表现颇不相同，可以完全不痛，或为上腹部能耐受之 钝痛 ，甚至是右上腹剧烈绞痛。黄疸是最常见的症状，在儿童往往为最先注意到的症状，可为间歇性或进行性;婴儿进行性黄疸，应考虑到 先天性胆道闭锁 。黄疸重者可有皮肤刺痒、粪便灰白， 尿暗黑色 为 胆汁 尿的表现，黄疸程度与 胆道梗阻 和感染程度有直接关系。上腹或右季肋...
先天性尺桡骨融合系桡尺骨近端先天融合，前臂固定在一定角度上的旋前位少见畸形。双侧受累者占60％。男女发病率无差别。
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
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