由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
...括 电离辐射 和非电离辐射。电离辐射包括X 射线 等电磁辐射和β、中子、质子、α等 粒子辐射 ；非电离辐射主要是 紫外线 。1927年，美国遗传学家马勒（H.J.Muller），首先用X射线诱发 果蝇 发生 基因突变 。1928年，斯塔德勒（L.J.Stadler）又用电离辐射诱发玉米和 大麦 发生基因突变。此后，辐射遗传学的研究便迅速开展起来。近几十年来，...
正常人的 体细胞 具有46条 染色体 （2n）， 配子 细胞 （ 精子 和卵）具有23条 染色 （n）,前者称为 二倍体 ，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或 数目畸变 。 1． 多倍体 和 多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在人类，全身 ...
...因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ，以推断前者是否获得了带有致病基因的 染色体 。连锁分析是基于紧密连锁的基因或 遗传标记 通常一起传给 子代 ，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用 基因组 中广泛存在的各种DNA 多态性 位，特别是 基因突变 部位或紧邻的多态性 位点 作为标记。...
...分患者（70％）2岁前就诊，发病率为1：15000－28000。肿瘤的恶性程度很高，可随血循环转移，也能直接侵入颅内（图9－2）。 视网膜母细胞瘤可分为遗传型和散发型。大约40%的病例属遗传型，即由于父母患病或携带有突变基因，或父母的生殖细胞发生突变，在患儿出生时全身细胞已有一次视网膜母细胞瘤基因（Rb1）的突变。另约60％则是患者本人Rb1基因两次体细胞突...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
...意外。根据药物遗传的特点，还可以检出临床前型的病人。如在用地塞米松为就诊者点眼时，如果发现眼压升高，那就说明就诊者可能是 青光眼 患者或青光眼的临床前型。 药物遗传学的研究历史不长，虽然对一些明显的单基因遗传的药物遗传性状研究得比较多，但对于一些常用药（如 强心药 、解热止痛药等）的代谢特点还缺乏系统的药物遗传学研究。 参看 《医学遗传学基础》- 药物遗传学
...条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体（图2-3）。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在 细胞 分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于 电离辐射 后，因此在 辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（insertion，用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时...
进化遗传学 是（evolutional genetics）研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，还研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此来探讨进化的机制。群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中...
医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。 传染病 得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类...
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