遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以了解咨询效果，改进工作。为了扩大遗传病的治疗效果，甚至需要对其更多的家庭成员和亲属进行了解和防治该种遗传病的宣传教育，以达到在更大范围内防...
生物 的 遗传 物质基础是 核酸 （nucleicacid）,它也是 基因 的基本结构，它们的 化学 组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
...2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基因产物 并未比男性多1倍。这种男女X 连锁基因 产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿（dosage compensation）。对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出...
...lobin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海 贫血 64，164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 am...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
用HAT 培养基 检出融合 细胞 的原理示意图 概述 体细胞遗传学 （somatic cell genetics）是以体外培养的高等动植物和人的 体细胞 为主要研究对象的遗传学分支学科，体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、 细胞融合 和遗传物质在细胞间转移等方法，研究 真核细胞 的 基因 结构功能及其表达规律等，克隆技术的发展和成就，...
血红蛋白病 （hemoglobinopathy）是指由于 珠蛋白 分子结构或合成量异常所引起的 疾病 。它是人类孟德尔或 遗传病 中研究得最深入、最透彻的 分子病 ，是运输性 蛋白 病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的 基因 ，我国南方 发病率 较高，因此，血红蛋白病是最常见的 遗传 之一。 参看 血红蛋白病
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。