颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3～8周时 胚胎 脊...
...陷病 (immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染、血小板减少引起的 出血 症状 和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。 小儿紫斑湿疹综合征的病因 (一)发病原因 本病征属性联隐性 遗传 的 家族性疾病 。由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。...
...rome)又称 腭裂 - 小颌畸形 - 舌下垂 综合征 、小下颌-舌下垂综合征、 小颌 大舌 畸形综合征 、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以 新生儿 、 婴儿 时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。 小儿小颌畸形综合征的病因 (一)发病原因...
（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 虽然有人认为本病征仅是 中暑 在婴儿中的一种特殊表现形式，但近年来有更多的学者支持HSES是一种新的综合征的观点。经广泛地细菌和病毒学研究都不能证明与感染有关，多数学者认为与热潴留有关。Whittington认为热的稳定性在人体主要是靠热负荷的精确平衡和 散热 来维持的，热负荷是环境热和代谢热的总和，婴儿的泻...
...yndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、 渗出性多形红斑 、恶性 大疱性 多形红斑 、Fuchs综合征等。本综合征为多形 渗出性红斑 综合征中较严重的一个类型，主要表现以 皮肤 广泛不同阶段的多形皮损，口眼 黏膜 病变及全身 中毒症状 。 小儿史-约综合征的病因 (一)发病原因 本病征的病因还不完全清楚，有人认为可...
小儿病态窦房结综合征 (sick sinus syndrome，SSS)是由于各种原因导致的 窦房结 和 心房 传导 系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以 窦性心动过缓 、 窦房传导阻滞 、 窦性停搏 为主，也可出现 心动过缓 - 心动过速 综合征 。窦房结失去了 心脏 起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床...
（一）发病原因 本综合征病因很多，可由于严重感染、出血、 创伤 、手术、长期使用大剂量激素而骤停、皮质应激反应差所诱发。 （二）发病机制 过去认为本病征的发病机制是双侧肾上腺皮质出血或栓塞造成急性肾上腺皮质激素急剧减少所出现的皮质功能衰竭状态。近年来认为这不是主要或必须的因素。而是由于 脑膜炎 双球菌释放内毒素引起 微循环障碍 。初期内小血管痉挛、微循环缺血...
指甲-髌骨综合征 (nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性 指甲 和 髌骨 发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关 肾病 ，少数病例有眼和 血管异常 。其特点为GBM特征性 超微结构 异常。 小儿指甲-髌骨综合征的病因 (一)发病原因 指甲-髌骨综合征 是一种 常染色体 显性遗传性质，与ABO 血型 和 腺苷酸 盐 激...
...肠 末端、盲肠、 阑尾 及右半结肠。临床主要表现为粒细胞减少期间的 发热 、 腹痛 、 腹胀 、 腹泻 、 血便 、 恶心 、 呕吐 等。 小儿回盲肠综合征的病因 (一)发病原因 本病征的确切病因尚未明确，一般认为与 粒细胞减少 、 白血病 细胞 肠道 浸润 、强力 化疗药物 的应用(尤其是 阿糖胞苷 )和 继发感染 等因素有关。 (二)发病机制 白血病可使...
...P-同源区2（WH2）。WH2又分为verprolin区（VD）和cofilin区（CD）。其表达蛋白质命名为Wiskott Aldfich综合征蛋白（Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP）。 大多数WASP基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。