胃 肠道息肉病 综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤...
下腔静脉阻塞综合征（inferior vena caval obstruction syndrome） 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内 血栓形成 等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。 随着发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。Budd（1846），Chiari（1899）提出了阻塞发生在肝静脉段...
迪格奥尔格综合征 （DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损（Cardiac），面部异常（Abnormal），胸腺发育不全（Thymic），上颚畸形（Cleft）和血钙降低（Hypocalcemia）。
关节过度活动综合征（joint hypermobility syndrome）又名关节松弛症（arthrochalasis），是四肢 关节疼痛 的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。
低心排出量综合征（low cardiac output syndrome）是心脏外科最严重的生理异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是心指数为3～4L/（min·m2）。如心指数降低至3L/（min·m2）以下，而有周围血管收缩，组织灌注不足的现象，称为低心排出量综合征。
急性呼吸窘迫综合征 （acute respiratory distress syndrome, ARDS）又名休克肺综合征，是在抢救或治疗的过程中发生以肺 微循环障碍 为主的急性呼吸窘迫和低氧血综合征。它是肺对不同情况下严重损伤时的非特异性反应，其特征是严重的进行性 呼吸衰竭 ，尽管吸入高浓度氧仍不能纠正。近年来虽由于对本征的早期诊断及呼气末正压呼吸器的应用...
...性功能低下，生殖能力丧失。 两性均有骨龄迟延，有时出现 尿崩症 。多食、 嗜睡 、懒惰等亦较常见。智能大多正常。 此外可由原发病出现 颅内压增高 的症状，如 恶心 、 呕吐 、 头痛 、 视力障碍 、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、 弱视 、羞明、 眼球震颤 为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为 视神经萎缩 、黄斑变性、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球 震...
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。 1.眼部表现 (1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。 (2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生 晶体脱位 ，系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)继发性 青光眼 ：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。 (4)其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残...
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