...患者。并做如下规定:如有可疑甲状腺功能低下、可疑智力低下或两者均有,只要有其中一项,则考虑为类甲状腺功能减退症。 (2)亚临床体格发育落后 综合征 :主要是身高和体重低于正常儿童,某些 生理 检查指标如握力、 肺活量 和 血压 等也偏低,少数人还有轻度 骨骺 发育落后,性发育落后一般不明显。 1.地方性甲状腺功能减退症的诊断标准 (1)环境因素:出生、居住于...
...er综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich综合征、 外胚层发育不良 - 眼畸形 综合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。 小儿面部偏侧肥大综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明,可能与...
给小儿波-杰综合征条目的留言 -- 123.150.182.124 2013年1月21日 (一) 03:36 (CST) 留言:希望各界医学院能尽快研究出治疗这种病的方法!作为有这种病的患者的父母我们的心情真的好沉重!联系方式。15993246706 感谢!
...道症状如 食欲减退 、 腹胀 、 腹泻 及 舌炎 等,以舌炎最为突出,舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑,俗称“ 牛肉 舌”,伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现,如 乏力 、 手足麻木 、 感觉障碍 、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现,后者多见于 恶性贫血 ,小儿和老年患者常出现精神症状,如无欲、 嗜睡 或精神错乱。叶酸缺乏可引起情...
维主素B1为体内重要生物催化剂,以辅酶形式参与多种酶系统活动、尤其是糖的氧化过程。体内储存不多,易发生缺乏。正常需要量婴儿不少于0·5mg/d,幼儿l~2mg/d,乳母3~4mg/d。 (-)病史 1.乳母或人工喂养儿的饮食中长期缺乏维生素B1;小儿长期挑食、偏食或有慢性消化功能紊乱病史。 2.病儿可有乏力、厌食、恶心、呕吐、腹泻或便秘、夜啼、声音嘶哑、哺乳...
...其他 应做 脑电图 ,脑电图可发现头颅异常波型。 X线 检查, 长骨 干骺端 可发现 佝偻病 样特异改变。 B超 、 心电图 等常规检查。 小儿眼-脑-肾综合征的鉴别诊断 须与其他原因所致的多发性发育 畸形 以及 维生素D缺乏 或 营养不良 所致 疾病 鉴别。如严重 生长发育 障碍、 佝偻病 、 氨基酸尿 及 眼异常 等。 小儿眼-脑-肾综合征的并发症 发生...
小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ,发生率为1/160,000,主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常,且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
...与低钾血症区别,如在补钾后情况仍无改善时,应考虑有低镁血症。此外,遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人,注射钙剂后,不能解除搐搦时,也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时,可作镁负荷试验,对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。在正常人,静脉输注氯化镁或硫酸镁0.25mmol/kg后,注入量的90%很快从尿中排出,而在低镁血症病人,注入相同量的溶液后,输...
...病,以反复出现 腹痛 、 腹泻 、 贫血 及 肠梗阻 、 肠套叠 等,为主要 临床表现 ,并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。 小儿色素沉着息肉综合征的病因 (一)发病原因 病因尚不清楚,属 常染色体 显性遗传,常有家族性发病。 (二)发病机制 本病可能通过单个 显性 多效 基因 遗传 。 外显率 很...
...典型的四联症,常可见其中的部分症状,或再加上其他症状,如 失语 、失用、 失读 、右侧 偏盲 及忽视,右侧轻 偏瘫 或 痛觉 信号失认等。 小儿发育性角回综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明。 有人认为是由于优势侧或双侧 顶叶 病变所致,主侧半球顶叶与 颞叶 角回 病变,如 血管病 、 肿瘤 及 外伤 引起,以顶后 动脉 或 角回动脉 闭塞常见。亦可...
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