法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如 无汗症 、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如 贫血 ，淋巴组织增生， 肝脾肿大...
...不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
脑苷脂 cerebroside 亦称为 酰基 鞘氨醇 己糖 苷，为 神经鞘 糖脂的一种。是酰基鞘氨醇上以 糖苷键 结合一分子己糖而成的 化合物 。以往指的是 半乳糖 脑苷 脂类 ，但后来发现了 葡萄糖 脑苷脂类。因此脑苷脂类可区别为半乳糖型和葡萄糖型两大类型。 脑苷脂 1、 唾液 基脑苷脂类的制备方法 2、唾液基脑苷脂类的制备方法2
自然免疫学上的文章报道：可诱导共刺激分子(ICOS)及其配基B7RP-1对效应T细胞在同种异体移植物中的活化有重要作用，并由此促进移植排斥反应。 为寻找延长移植物存活期的途径，美国麻省千禧制药公司的Wayne W. Hancock博士及其同事利用大鼠心脏移植模型，对ICOS和B7RP-1共刺激在急慢性移植排斥中的作用进行了研究。 他们发现：ICOS在自体心脏...
(一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性 麦芽 糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含 麦芽 糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。 (二)预后 婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。
是能够水解β-2，l－D一 果聚糖 果糖苷 键的一类 水解酶 ， 学名 β-2，l－D一果聚糖酶，又叫β一果聚糖酶，2，l－D一果聚糖水解酶（EC 3．2．l）。分泌菊粉酶的微生物在自然界中分布很广，土壤、水和动物 消化道 中的多种微生物都能分泌。菊粉酶可以在一定的温度条件下水解 菊粉 成果糖或 低聚 果糖 。
...道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
（一）基本原理 地高辛（Digoxigenin 简写Digo-）又称异羟基洋 地黄 毒甙配基，这种类固醇半抗原仅限于 洋地黄 类植物，其抗体与其它任何固醇类似物如人体中的性激素等无交叉反应，地高辛配基标记于脱氧尿嘧啶三磷酸核苷（dUTP）上形成digoxigenin –11-dUTP（图20-3）。通过随机引物或缺口翻译法（多用随机引物法），将dig-11-...
...l，加热回流30分钟，滤过，滤液置10ml量瓶中，加乙醇至刻度，作为供试品溶液。另取蟾酥对照药材0.2g，同法制成对照药材溶液。再取 脂蟾毒配基 及 华蟾酥毒基 对照品，加乙醇分别制成每1ml 含1mg 的溶液，作为对照品溶液。照 薄层色谱法 （附录Ⅵ B）试验，吸取上述4 种溶液各10μl ，分别点于同一 硅胶 G薄层板上，以环己烷－氯仿－ 丙酮 （4:3...
...族史，继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现，即尿镁增多、伴氨基酸尿或 糖尿 ， 低镁血症 或伴有 低钾血症 、 低钙血症 等有关实验室检查，可考虑本病诊断。 鉴别 鉴别诊断上应排除肠吸收功能障碍， 甲状旁腺功能亢进 ， 原发性醛固酮增多症 、甲状腺功能亢进、Bartter综合征及应用氨基糖苷类抗生素或顺铂（cisplatin）所致的低镁血症、低钾血症等。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。