本病需与 白癜风 鉴别，后者主要为成片皮肤色素缺失丽呈白色，其边缘可有色素沉着，一般无 脱屑 ，无痒感，也无出汗过多后加重等。还应注意与 贫血 痣、 玫瑰糠疹 、 红癣 等鉴别。
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高解析度染色體分析(High resolution chromosomal analysis) 可偵測染色體區域15q11-13的缺失(deletion)，大約可診斷70%的此症患者。 螢光原位雜交法(Fluorescence in situ hybridization) 利用位於15q11-13的探針(probe)(如GSNRNP基因)，可以偵測出微細缺失...
...要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。物理作图（physical mapping）是从DNA分子水平制作基因图。它表示不同基因（包括遗传标记）在染色体上的实际距离，是以碱基对为衡量标准，所以物理图谱（physical map）最终是以精确的D...
...要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。物理作图（physical mapping）是从DNA分子水平制作基因图。它表示不同基因（包括遗传标记）在染色体上的实际距离，是以碱基对为衡量标准，所以物理图谱（physical map）最终是以精确的D...
...要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（gene map）。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。物理作图（physical mapping）是从DNA分子水平制作基因图。它表示不同基因（包括遗传标记）在染色体上的实际距离，是以碱基对为衡量标准，所以物理图谱（physical map）最终是以精确的D...
...：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。 图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断 exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3：启动子区缺失；4：第3外显了缺失；5：第13外显子缺失；6：第47外显子缺失；7：47－52外显子区段缺失；8：第52外显子缺失 ...
失认症 是指在没有感官功能不全、智力衰退、意识不清、 注意力不集中 的情况下，不能通过器官认识身体部位和熟悉物体的临床症状。包括视觉、听觉、触觉和身体部位的 认识能力缺失 。
阴部溃疡 是指肛门、生殖器部位的皮肤黏膜正常上皮的缺失或剥脱.由于引起外阴部 溃疡 的病因复杂多样，所以它通常代表着包括多种皮肤病、性病等在内的一类疾病。
失认症 是指在没有感官功能不全、智力衰退、意识不清、 注意力不集中 的情况下，不能通过器官认识身体部位和熟悉物体的临床症状。包括视觉、听觉、触觉和身体部位的 认识能力缺失 。
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