...性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过 玻璃 的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入 胆汁 和粪便，尿中阴性。
...暂，有与儿童年龄不符的冲动，伴有或不伴有活动过度。 据估计，5％～10％的学龄儿童患有注意力缺陷症，并且患儿中男孩是女孩的10倍。注意力缺陷症一般发生在4岁前，不迟于7岁。但是，有的也可能到中学时期才会有显著的 症状 。 这种症状通常是遗传的。最近的研究显示，这种症状是由于 神经递质 （ 大脑 中传递 神经冲动 的物质）异常引起的。注意力缺陷症通常被儿童的家...
肥大细胞 增多症是由于肥大细胞积聚于 皮肤 ，有时积聚在身体其他部位引起的 疾病 。肥大细胞是一种产生 组胺 参与 免疫反应 的 细胞 。 肥大细胞增多症最常见的类型是普通型，它常局限于皮肤，特别是儿童，也可累及其他器官，如胃、肠、肝、脾、 淋巴结 和骨。本病较罕见的类型是与某些严重 血液 病(如 急性白血病 、 淋巴瘤 、慢性粒细胞减少症或 骨髓增生 性疾...
给家庭诊疗/阵发性房性心动过速条目的留言 -- 60.190.207.10 2018年11月1日 (四) 15:46 (CST) 留言： 关于阵发性房性心动过速的治疗： 治疗的目的是降低心跳速率。 患者可以通过稳定自己的情绪，躺下，以及深呼吸来降低心跳速率。同时，躺下的体位有助于降低血液回流心脏阻力，提高心脏泵血能力，降低心跳需求。
舞蹈症是一种舞蹈样的、重复而又短暂的抽动。其抽动幅度较大。这是一种不能用意志控制的不自主运动，常从身体的某一部位开始。抽动来得突然而且速度很快，常一个接一个地出现。 手足徐动症 是种缓慢、蜿蜒而扭曲的运动。一般从手、足开始。舞蹈症和手足徐动症可同时发生，这种情况被称为 舞蹈手足徐动症 。 病因 舞蹈症和手足徐动症不是独立的 疾病 ，只是 症状 。这些症状可由...
淋巴细胞减少症 是一种异常的 淋巴细胞 数量减少--成人血中低于1500/μl或儿童血中低于3000/μl。 正常情况下，淋巴细胞占血流中 白细胞 的15％～40％。淋巴细胞是 免疫系统 的中心。它们保护人体抵御 病毒感染 ；与其他 细胞 协同防御 细菌 和真菌 感染 ；它们能发育成抗体产生细胞( 浆细胞 )；具有抑癌作用；能帮助协调免疫系统中的其他细胞的活...
肠道 淋巴管扩张 症（特发性 低蛋白血症 ）是儿童和青年人患的一种 疾病 ，分布于 小肠 内壁的淋巴管扩张、增大。 淋巴管 扩大可以是一种 出生缺陷 ，或出生后， 胰腺 的 炎症 （ 胰腺炎 ）或 心包 变僵硬（ 缩窄性心包炎 ）所致。胰腺炎和缩窄性心包炎都会增加 淋巴系统 的压力。 症状 和诊断 因为 组织液 不能通过扩张的、梗阻的淋巴管有效地 引流 ，因...
...而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离、耳廓 营养不良 性 钙化 、 白内障 、巩膜 溃疡 等。15%～20%的本病患者并发 糖尿病 ;部分伴有 肝硬化 、 黄疸 和高铁血症。 据皮肤延迟性光敏、皮肤损伤、红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断。诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒、服用雌激素史，化学毒物接触史。60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。
...伴色素沉着或减退。口周有放射状 萎缩纹 理称假性皲裂。反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有 畏寒 、 发热 、 恶心 等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现 肝大 、 黄疸 、 腹痛 及 门脉高压 、食管静脉破裂出血等症状。 胆汁 内含大量原卟啉，可伴发...
...。基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降...
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