...而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理（dermatoglyphy）亦称 皮纹 ，即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属 多基因 遗传 ，具个体的特异型。皮肤纹理于 胚胎 14周形成，一旦形成终生不变，所以皮纹具有高度稳定性特点。 （1）指纹类型（finger tip patterns）:指纹是指 手指 端的纹理，依指端外侧三叉的有无数目分种...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的 遗传 基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽 化合物 ，但致癌癌性较弱,进入机体后通过 细胞 微粒体 中芳烃 羟化酶 （aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌 环氧化物 。此外，苯蒽化合物还有诱导AH...
...形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传...
1．杜传书，刘祖洞主编。 医学遗传学 ，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－ 遗传学 分册， 哈尔滨医科大学 ，1990－1994。 6．周焕庚等编。人类 染色体 ，北京：科学出版社...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
...染色体单位交换 左图：姐妹染色单 体区 染色 原理（虚线为Brdu取代后的 DNA 链） 右图：姐妹染色单体交换（箭头示交换部位） SCE的遗传学意义还不完全清楚，是否存在自发的SCE也还有争议，交换的机理尚未完全阐明，但它显然与DNA损伤和修复过程有关。作为一种简便和敏感的遗传学指标，它在 诱变 和 肿瘤 研究等领域中的应用十分广泛。例如，目前已知许多 环...
...如果你告诉她是1％，她会认为很安全，风险小；但如果你的回答是，比年轻妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行 产前诊断 。 染色体病 及 基因 病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍 单基因病 再发风险的估计法。 1．单基因病的 基因型 已推定者，再发风险孟德尔定律推算。即 常染色体 显性 遗传病再发风险为1／2（或50％），...
...增片段。 毛发 、血痕，甚至单个 细胞 的DNA即可供PCR扩增之用。因此它用于 病原体 DNA的检查、 肿瘤 残留细胞的检出、罪犯或个体 遗传 物质的鉴定以及 遗传病 的 基因诊断 等。 目前已可对一系列的遗传病进行PCR诊断。如果 疾病 是由基因缺失引起的（如α地贫），则在缺失两端设计一对引物进行扩增，就不会得到扩增产物或只能得到缩短了的扩增产物。如果疾...
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 1．群体筛查法 采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，...
医学遗传学 亦称 人类遗传学 ，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。作为它的分支学科，研究临床各种 遗传病 的诊断、 产前诊断 、预防、 遗传咨询 和治疗的学科称为 临床遗传学 （clinical genetics）。
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