毒理遗传学 (toxicogenetics)，或称 遗传毒理学 。用 遗传学 方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应的遗传学分支学科。环境因素造成的 遗传 毒理效应包括三个方面：① 突变 形成，环境因素诱发 生殖细胞 的 基因突变 （ 点突变 ）和 染色体畸变 ，从而造成 子代 遗传性疾病 发生频率的增加，②癌形成，环境因素诱发 体细胞 基因突变或在 ...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
表观遗传学 又称“拟 遗传学 ”、“表遗传学”、“外遗传学”以及“后遗传学”（英文 epigenetics ），在 生物学 和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变 DNA序列 的前提下，通过某些机制引起可 遗传 的 基因表达 或 细胞 表现型 的变化 [1] 。 表观遗传学是20世纪80年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的 孟德尔遗传学 遗传法则不相符的...
遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）（recurrent risk...
.../36 女性先证者的女性亲属 1/10 女性先证者的女性亲属 1/12 （2） 高血压病 （hypertension）：它是一种复杂的多基因遗传病。在我国高血压病的患者高达8000余万人，近十年来升高约25%。高血压病具有家族聚集现象和复杂的遗传方式，其遗传率约为30%-60%。 分子遗传学 研究表明，该病和两个重要的基因，即 血管紧张素转化酶 基因（ang...
1．杜传书，刘祖洞主编。 医学遗传学 ，第二版。北京：人民卫生出版社，1993年。 2．李璞主编。医学遗传学。（第二版），北京： 人民卫生出版社，1993年。 3．程在玉主编。医学遗传传基础与临床，青岛出版社，1993年。 4． 5．李璞主编，国外医学－ 遗传学 分册， 哈尔滨医科大学 ，1990－1994。 6．周焕庚等编。人类 染色体 ，北京：科学出版社...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取自外周血、绒毛、羊水...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
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