...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
1．两种 单基因病 的致病 基因 分别位于不同对 染色体 上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其 遗传 方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个 并指症 （并指完全，伴有掌、 跖骨 融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是 常染色体 性 遗传病...
咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序： 1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。 2．对患者作必要的体检根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是...
...0。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为 平衡易位 (balanced translocation)。它通常没有明显的 遗传 效应。然而平衡易位的 携带者 与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分 三体性 ）或减少（部分 单体性 ），并产生相应的效应。 (2)罗氏易位：罗氏易位（Roberts...
...中无法得到。 3． 基因 分析 基因诊断 （gene diagnosis）是利用 DNA 分析技术直接从基因水平（DNA或 RNA ）检测 遗传 的 基因缺陷 。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从 基因型 推断 表型 ，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diag...
1． 突变 突变（mutation）是指 遗传 物质发生的可遗传的 变异 。广义的突变可以分两类：① 染色体畸变 （chromosome aberration）,即 染色体 数目和结构的改变；② 基因突变 （genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指 基因 的 核苷酸 顺序或数目发生改变。仅涉及 DNA 分子 中单个 ...
...migration pressure）。迁移压力的增强可使某些基因从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与遗传漂变相反，这时，基因横跨种群障碍而慢慢扩散，造成一个大群体的基因频率逐渐改变，此过程称为基因流（gene flow），意为大群体间，由于迁移而造成基因交流，使群体间的基因差异逐渐消失。基因差异消失的...
...因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行 连锁分析 ，以推断前者是否获得了带有致病基因的 染色体 。连锁分析是基于紧密连锁的基因或 遗传标记 通常一起传给 子代 ，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用 基因组 中广泛存在的各种DNA 多态性 位，特别是 基因突变 部位或紧邻的多态性 位点 作为标记。...
...水解而 解毒 ，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传，控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），较常见的E1aE1a型酶活性也低35％。
...正常基因转移到患者的 生殖细胞 （ 精细胞 、 卵细胞 中早期 胚胎 ）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种 靶细胞 的 遗传 修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用 显微注射 ，然而效率不高，并且只适用 排卵 周期短而次数多的动物，这难适用于人类。而在人类实行基因转移到生殖细胞，并世代遗传，又涉及伦理学问题。因此，就人类而言，目...
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