肠 吸收不良综合征 （malabsorption syndrome）指小肠消化及（或）吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现。 引起吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致吸收不良综...
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩（asthmatic amyotrophy）、Hopkins综合征（Hopkins syndrome），又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性 瘫痪 。
骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndromes，MDS）原名 白血病 前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有 贫血 ，有时感染或出血，部分病例有 肝脾肿大 。血象示 全血细胞减少 或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显着的病态造血，病程稍长，如不死于感染或出血，多演变为白血病或骨髓造...
症状以 尿路感染 、 血尿 及 腹痛 为多见，常无故出现 脓尿 、尿浊、 尿频 、 尿急 、 尿痛 ，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为本病征的重要表现。尿培养有致病菌生长。小儿可出现 尿失禁 ，重者伴有全身中毒症状， 高热 等。常伴 恶心 呕吐 、胃纳不佳等。生长迟缓、 贫血 ，偶尔可扪及腹部长形软性包块。膀胱造...
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性 闭经 就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。 青春期呈女性体态，乳房发育，但 阴毛 、腋毛缺如。PAIS表型轻重不同，可有偏向女性的会阴阴蒂， 尿道下裂 、...
小儿单侧肺异常透亮或过度透亮综合征即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种X线征象，而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、 肺动脉发育不全 、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。
诊断 肾病综合征 主要根据临床表现，凡有大量 蛋白尿 （24h 尿蛋白 定量>0.1g/kg，或>3.5g/kg）、高度 水肿 、高胆固醇血症（>5.7mmol/L,<220mg%）、低白蛋白血症（<30g/L,<3Gg%）均可诊为肾病综合征。 典型病例血清蛋白电泳多提示α2↑↑，而γ↓。部分病儿可有 低补体血症 ，镜下或肉眼 血尿 、 氮质血症 或 高血压...
...他：由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而 甲状腺功能低下 ；丢失转铁蛋白而致 缺铁性贫血 ；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。 （4）肾功能减退：随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相应的慢性肾功能减退的血生化改变，多数病儿3岁时已需透析或移植。 出生3个月内出现的 肾病综合征 为 先天性肾病综合征 。
...育不良等。肾脏畸形包括 多囊肾 、异位肾与 马蹄 肾、 肾盂积水 、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。 （4）四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直。 指甲 发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有 先天性髋关节脱位 。...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
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