动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
牙本质生长不全综合征（dentinogenesis imperfecta syndrome）又称牙釉质发育不全综合征（hypoplastic teeth enamel syndrome）、棕色牙综合征（brown teeth synodrome）、凹陷牙（pitted teeth）、Capdepone综合征、Stainton综合征等。是一种常染色体显性遗传性...
癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常 营养障碍 、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位 蜘...
肾病综合症（nephrotic syndrome,NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量 蛋白尿 、低白蛋白血症、严重 水肿 和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿， 肾病综合征 的病理型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型...
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为 脑脊液 储积至第四脑室 囊肿 ，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔（第四脑室孔）闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。
情感交叉擦腿综合征（masturbation syndrome） 指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫（masturbation）。是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。 几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后多数消失...
黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin-Johnson syndrome）又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
肥胖性生殖无能综合征 又称Fr?hlich综合征（Fr?hlich syndrome）、Babinski-Fr?hlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、 肥胖 性生殖无能性 营养不良 症、脑性 肥胖症 。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、 尿崩 等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下...
锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
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