...(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性 血管扩张 症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、 痣 - 静脉曲张 骨肥大、血管- 骨质增生 症、 皮肤 脊髓 血管瘤等。 本病征以 血管瘤 并 骨及软组织肥大 为特征。 小儿血管-骨肥大综合...
...综合征 、 染色体不稳定综合征 (chromosome instability syndrome)、侏儒 毛细血管扩张症 、、 染色体 脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。 小儿面部红斑侏儒综合征...
... 、神经系和 视网膜 异常等为特征。 据文献报告,本病的 发病率 约为1/10万~3/10万 患病率 为5/10万男女之比约2∶1~3∶1 小儿结节性硬化综合征的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体 显性遗传,有 遗传异质性 ,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的 基因突变 所致。 显性 遗传 ,多数为 散发病例 。...
...ulovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。 小儿眼-耳-脊椎综合征的病因 (一...
...综合征 (anterior spinal arteria syndrome)又称Beck 综合征 、Davison综合征、 脊髓前动脉 闭塞综合征等。 由于脊髓前动脉供应 脊髓 前2/3区域,易发生 缺血 性病变,所以本病以 中胸 段或下胸段多见,其临床特点为脊髓前动脉分布区域受累,引起肢体 瘫痪 、 痛觉 、 温觉 障碍、 直肠 膀胱 括约肌 障碍。 小儿...
小儿基底细胞痣综合征 (basal cell nevus syndrome)的临床包括有 皮肤 、牙、 骨骼 、眼、 神经 、 生殖 6个主要器官系统,约有38种异常,其中以 基底细胞癌 、 颌骨囊肿 、 手掌 或足底 角化不良 和骨骼异常最多见。小儿基底细胞痣综合征为 常染色体 显性遗传性 疾病 ,累及多种器官。 小儿基底细胞痣综合征的病因 (一)发病原因...
本病由Gianotti于1955年首先报道,1957年Crosti又作了报道,故此病又称Gianotti-Crosti 综合征 。主要特征为肢端 红斑 性 丘疹 、 浅表淋巴结肿大 、无 黄疸型肝炎 。本病又称小儿无痒性肢端 皮炎 。 小儿丘疹性肢皮炎综合征的病因 (一)发病原因 由 表面抗原 为ayw亚型的 乙型肝炎病毒 引起。 (二)发病机制 只有通过 ...
局限或广泛性 皮肤干燥 ,有细小裂隙,缺乏皮脂,常 瘙痒 ,附着菲薄糠麸状 鳞屑 ,有时有痛感,冬季更甚,无潮红及炎症现象。由于搔抓摩擦,引起慢性或 钱币状湿疹 样苔藓样变,鳞屑增多如同寻常型 鱼鳞病 。干燥最显著部位为小腿和前臂伸侧,手臂和皱褶部位很少受累。患者常有阳性家族史,双生子女共同发生率较高,有遗传过敏性素质者尤为明显。发病始于儿童。随年龄增加而持...
以叶酸缺乏为主造成的营养性 巨幼细胞性贫血 好发于妊娠期和婴儿期。1/3的妊娠妇女有叶酸缺乏,妊娠期 营养不良 性巨幼细胞性 贫血 常发生于妊娠中末期和产后,感染、饮酒、 妊娠高血压综合征 以及合并溶血、缺铁及分娩时出血过多均可诱发本病。
...定性,增强皮肤和粘膜的抗病能力;增强兔疫功能,促进T、B淋巴细胞增殖和功能。小我需要量为900~1500υg(3000~50001U)/d。缺乏维生素A时出现眼、皮肤和粘膜症状及免疫功能低下。 (一)病史 1.注意询问喂养史,如长期以淀粉类食物为主;或有慢性消化系统疾病如腹泻、肝炎等造成的吸收不良;迁延性感染如肺炎、结核病时吸收不良而且消耗增加等。 2.早期...
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