本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
所谓的 急性尿道综合征 ，一般指的就是女性尿道综合征。详情请参阅“ 女性尿道综合征 ” 参看 女性尿道综合征
羊膜带综合征 -病因 羊膜带综合征的病因尚未完全清楚关于病因假说有如下3种： 外因 论 妊娠 早期不明原因的 羊膜 破裂而绒毛膜完整， 胎儿 通过羊膜破裂处到达绒毛膜腔中由于绒毛膜渗透性较好， 羊水 外渗一过性 羊水过少 胎儿与绒毛膜贴近。绒毛膜组织具有 增生 和 浸润 能力，与胎儿的各种组织接触后对所接触的组织进行破坏继而出现相应部位的 畸形 。 外因论中...
范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
双突颌 畸形 ，又称为 双颌前突 ，尖(鸟)嘴畸形表现为开唇露齿，无法自然闭嘴，上下前牙突出，可有骨性或非骨性 前突 ，不管牙如何前突，颌关系往往尚良好。由于牙的前突，长期之后唇的功能减弱，无法关闭 口腔 ，前突的牙外露，但唇红显得较厚并有 外翻 。 颌突畸形的原因 一种是单纯因为牙齿的排列错乱造成，上下颌骨的发育及位置正常，称为 "牙性 畸形 "，此类畸形...
女性尿道综合征 ，其实指的就是“ 尿道综合征 ”，因为 尿道综合征 几乎都是发生于女性，这是由于女性的解剖生理特点所决定的，所以一般也把它称为“女性尿道综合征”。 参看 尿道综合征
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。 小儿心面综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族...
脑肝肾综合征 （Ceribro-Hepato-Renal Syndrome） 于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger 综合征 。其特征为多发性 畸形 ，主要累及 神经系统 、肝和肾，但无异 常核 型。男女均可发病，比例为1：2：7。 病因学 本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常...
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