医学遗传学/常染色体遗传

...型 的遗传可作为显性遗传的实例。ABO血型决定于一组 复等位基因 (multiple alleles)。复等位基因是指在一个群体中,一对特定的 基因座位 上的基因不是两种(如A和a),而是三种或三种以上,有时可达数十种。但是,对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。复等位基因是由于一个基因发生多种突变,从而产生多种基因型的结果。ABO血型的基因已定位于...

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遗传病的防治_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治遗传病,则是达到上述目标必由之路。

https://qihuangzhishu.com/956/113.htm

医学遗传学/产前诊断中的实验室检查

1. 细胞遗传学 的 产前诊断 (1) 羊水细胞 染色体 检查:羊水细胞主要来自 胎儿 的 皮肤 、 胃肠道 、 呼吸道 、泌尿生殖道的粘膜脱落 细胞 。将 羊水 中的细胞经过常规培养后制备 显带 染色体以进行 核型 分析或脆性X 染色体分析 ,而作出诊断。 (2)孕早期 绒毛 细胞染色体检查:直接法制备绒毛染色体虽简易可行,但可能有 假阳性 或 假阴性 ,...

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/19579.html

医学遗传学/遗传性疾病概述

...性疾病的概念 遗传性疾病(hereditary disease ,inherited disease,genetic disease)简称 遗传病 ,是指 生殖细胞 或 受精卵 的 遗传 物质( 染色体 和 基因 )发生 突变 (或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(vertical transmission)的特征。 上述定义强调了遗传学病的三个面:①垂...

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遗传病的治疗_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...体病不仅没有办法根治,改善症状也很困难,个别性 染色体异常 ,如Klinefelter综合征早期使用睾酮, 真两性畸形 进行外科手术等,有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物及外科手术有肯定的疗效,在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。

https://qihuangzhishu.com/956/122.htm

医学遗传学/近亲婚配

...婚配就称为近亲婚配(consanguineous marriage,inbreeding)。在这种婚配情况下,由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一 基因 ,而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样,同一基因 纯合 概率会增加,所以近样结婚可导致 常染色体隐性 遗传病 在后代中 发病率 增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同 等位基因 概率称为近交...

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遗传咨询的病例举例_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

...此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者,则风险率大大增高,此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 某男性,38岁,两次结婚,第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右 流产 ,故离婚,与第二妻婚后,女方受孕次亦均在3个月内流产,要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题,特别是因为在询问...

https://qihuangzhishu.com/956/134.htm

医学遗传学/染色体畸变综合征的概念

染色体畸变 综合征 是指由于 染色体异常 而引起的 疾病 。由于它有多种 临床表现 ,故称为综合征。通常如果没有 染色体 物质明显增多或减少。如一些 染色体重排 ( 平衡易位 、倒位)就不一定引起 表型 异常。染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型,故不称为染色体畸变综合征。

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/27329.html

医学遗传学/异烟肼慢灭活

...,血中异烟肼半减期为45-110分钟;另一类称为慢灭活者(slow inactivator),半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的 遗传 缺乏故灭活较慢。此酶系由 常染色体 一对 等位基因 控制。快灭活者(RR)与慢灭活者(rr)均为 纯合子 , 杂合子 (Rr)则具有中等乙酰化速度,不同种族慢灭活者发生率不同:埃及人高达83%, 白种人 50%...

https://zhongyibaodian.net/a/a-al/25968.html

肿瘤的遗传易感性_《医学遗传学基础》_中医杂集书籍_【岐黄之术】

以上列举的许多事实都说明肿瘤发病中遗传因素的存在,因此肿瘤可以认为是基因 染色体异常 引起的疾病,其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递,但在更多情况下遗传的只是肿瘤的易感性,即易感基因,在个体易感染状态下如再发生体细胞突变,突变细胞就容易转化为肿瘤细胞。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因-染色体组合决定的。虽然对这些“易感基因(predisposin...

https://qihuangzhishu.com/956/100.htm

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