医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 1．遗传病对 人类 健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇 流产 是因为 染色体异常 。3％的儿童有智力发育不全，其中4/5为遗传病引起。其次，人类遗传...
...和 胰腺癌 等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞 增生 和恶变。近来还发现某些DNA 病毒 ，例如HPV和SV－40，其 致癌作用 是通过它们的 癌蛋白 与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。 参看 《医学遗传学基础》- 肿瘤抑制基因 《生物化学与分子生物学》- 抑癌基因
...和 胰腺癌 等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞 增生 和恶变。近来还发现某些DNA 病毒 ，例如HPV和SV－40，其 致癌作用 是通过它们的 癌蛋白 与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。 参看 《医学遗传学基础》- 肿瘤抑制基因 《生物化学与分子生物学》- 抑癌基因
...和 胰腺癌 等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞 增生 和恶变。近来还发现某些DNA 病毒 ，例如HPV和SV－40，其 致癌作用 是通过它们的 癌蛋白 与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。 参看 《医学遗传学基础》- 肿瘤抑制基因 《生物化学与分子生物学》- 抑癌基因
...迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有 体细胞遗传学 ——主要研究 体细胞 ，特别是离体培养的高等生物体 细胞 的遗传规律； 分子细胞遗传学 ——主要研究染色体的 亚显微结构 和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究 染色体结 构和倍性改变与 物种形成 之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如 叶绿体 、 线粒体 等的遗传结构；医学细胞遗传学，...
1．病史 由于 遗传病 多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使 症状 、 体征 的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次...
遗传病 一般分为 基因 病（genicdisease）与 染色体病 （chromosomal disease）。基因病又分为 单基因病 （monogenic disease）和 多基因病 （polygenic disease）。单基因病可按 遗传 方式而细分；染色体病可按 常染色体 和 性染色体 异常分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及 发病率 ...
由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，并...
...贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助，在不可能实行自由交配实验的 人类遗传学 研究中，辅之以不可缺少的统计学处理，在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外，由于 分子遗传学 的发展，终于能够在信息 分子 （基因或作为其直接产物的 蛋白质 ）水平上来处理 变异 及进化的问题，在其推动下，群体遗传学的理论也取得了巨大进展。 参看 《医学遗...
...贡献。另一个不重要的意义就是对人类遗传学的帮助，在不可能实行自由交配实验的 人类遗传学 研究中，辅之以不可缺少的统计学处理，在阐明人类群体的遗传组成上正在起着越来越大的作用。此外，由于 分子遗传学 的发展，终于能够在信息 分子 （基因或作为其直接产物的 蛋白质 ）水平上来处理 变异 及进化的问题，在其推动下，群体遗传学的理论也取得了巨大进展。 参看 《医学遗...
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