...ISH技术近年来发展迅速，已成为基因定位作图和医学诊断的重要手段。1992年运用这种策略已能在中期染色体和间期细胞同时检测7个探针。科学家们的目标是实现24种不同颜色来观察22条常染色体和X、Y染色体。荧光原位杂交法提高了杂交分辩率，可达100-200kb。此法降低应用于基因定位外，还有多种用途，它已日益发展成为代替常规细胞遗传学的检测和诊断方法，在此不多论...
...会影响胎儿健康？这类问题如何回答将在后面的例子中说明。 3．一般咨询 一般咨询是针对遗传学中一般问题进行咨询，例如，①本人或亲属所患疾病是否遗传病？②性别畸形能否结婚？能否生育？如何处理？③已知患者有某种遗传病能否治疗？④疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定，等等。 4．行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传...
遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果...
1．两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上 ，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是常染色体性遗传病，因此母亲的基因型为XXBb...
...状腺素生成减少引起的,患者身材矮小, 智力低下 ,面貌丑陋. (4)酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病:当酶的缺乏导致主要代谢途径受阻断时,过量的前体物S2通过另一旁路代谢引起某些副产物的堆积.如果增多的旁路产物是无毒的,则可排出体外不致危害人体,但如果旁路产物或其分解产物有毒,则可危害机体引起疾病. 图4－23 苯现氨酸代谢及有关的遗传性酶病的发病机理 苯 酮...
基因的复制的以DNA复制为基础的。生物体的遗传特征表现为特定的核苷酸顺序，并以密码子的形式编码在DNA分子上。在细胞分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把遗传信息从亲代传给子代，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子两条链的碱基是互补的，一条链上的核苷酸...
...动. 1)迟发显性:显性 症状 要在若干年后才表现.例如 慢性进行性舞蹈病 (Huntingtons chorea,Hc)是一种常染色体显性遗传病，携带此基因的杂合子一般发病较迟.如咨询者父亲为Hc患者,母亲正常,则咨询者获得Hc基因的概率为1/2,未获得此基因的概率亦为1/2.这种从 亲代 是否患病推算出来的概率称为前概率(prior probabilty...
...是一种单基因遗传病的表型性状，而正常人身高则是既受多基因遗传控制，又受环境因素影响。对大多数人来讲，控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病（如Klinefelter综合征、 生长激素缺乏症 等）对身高的影响是小的，在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值，而不是双亲的身高的平均值。统计学应用于遗传学中时...
...循环20至40个周期，就可以得到大量的DNA片段。理论上循环20周期可使DNA扩增2n，即100余万倍。PCR反应特异性强，灵敏度高，极微量的DNA即可作为扩增的模板得到大量的扩增片段。 毛发 、血痕，甚至单个 细胞 的DNA即可供PCR扩增之用。因此它用于 病原体 DNA的检查、 肿瘤 残留细胞的检出、罪犯或个体 遗传 物质的鉴定以及 遗传病 的 基因诊断...
1．病史 由于 遗传病 多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使 症状 、 体征 的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。 （2）婚姻史：着重了解婚龄、次...
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