B6缺乏症 target=_blank>维生素B6缺乏症的诊断依据是根据病史、症状、体征和必要的实验室检查。后者包括直接法（血浆、血红细胞或尿中维生素B6水平及其代谢产物的测定）和间接法或功能测定。 维生素B6缺乏病应注意与其他病因导致的 皮炎 、 舌炎 、口腔炎、 抑郁 、 头晕 、生长不良、周围神经病变和 癫痫 发作，以及其他神经系统症状相鉴别。
在机体的钙、磷代谢中， 维生素D 起重要的调节作用，所以维生素D缺乏病的发生与钙、磷代谢有密切的关系，对机体的影响是全身性的，其突出的表现是 佝偻病 （rickets）或 骨软化 症（osteomalacia）的发生。维生素D被称为“抗佝偻病 维生素 ”，正像 维生素C 被称为“抗坏血病维生素”、 尼克酸 被称为“抗 癞皮病 因子”一样，反映了它与这种 营养...
...复发生呼吸道感染。国内外的大量文献资料证实，小儿体内缺乏维生素A是导致小儿反复呼吸道感染的十分重要的原因之一。临床实践也证实，以维生素A防治小儿反复呼吸道感染效果很好。 5.胃肠道维生素A缺乏的人常有味觉和 嗅觉障碍 ，这无疑是角化作用所致。肠黏膜显示杯状细胞大量减少，但不角化。肠上皮变形和胰管上皮化生很普遍。上述病变可能与维生素A缺乏症时偶尔见到的 腹泻 ...
原发性 生长激素缺乏症 ，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如 颅咽管瘤 、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体 黄色瘤 等），感染（如脑炎、结核、 血吸虫病 、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，...
依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病；②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长（甚至延至成人期），酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。 ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区...
...二醇结合（PEG-ADA）可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。 ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2年随访证实T细胞、B细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因，患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA替代治疗，对基因治疗的疗效评...
...都可使紫外线照射不足。 2.维生素D摄入不足 多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充 鱼肝 油的孩子。小儿由于生长速度迅速易引起相对缺乏，尤其在 早产儿 、双胎和低出生体重儿出生时体内维生素D、钙、磷储存少，出生后生长快易患 佝偻病 。多次妊娠和长期哺乳的母亲体内储备钙大量消耗,若维生素D摄入不足很快出现 骨软化 病。 ...
...发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi 综合征 及进展缓慢的肾小球功能不全。 根据患儿的临床表现，存在 维生素D缺乏性佝偻病 、Fanconi综合征等;在 眼结膜 、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮 细胞 存在胱氨酸结晶。胱氨酸在 肾脏 内沉积的证据以及肾脏 病理 改变的特征，可确诊本病。 小儿胱氨酸病的诊断 小儿胱氨酸病的检查化验...
...注意公共卫生与环境卫生，如防止 寄生虫感染 、 痢疾 、 肝炎 、 胃肠道炎 症、 肺炎 、 呼吸道 炎症 、长期 慢性腹泻 等，以避免 疾病 干扰维生素A的吸收、储存、利用与加速维生素A的消耗。在必要时，还应利用 中草药 与野菜，如每天服用 铁扫帚 野菜30g， 白菊花 、 谷精草 、 枸杞子 各10g煎服，也可防止维生素A缺乏。定期做膳食调查与了解一个时...
临床 症状 多为非特异性，常可遇到与其它原因引起的症状相似，必须加以鉴别。 核黄素缺乏 性 阴囊 皮炎 易和慢性 阴囊湿疹 相混淆是相混。后者常单独发生，病程较长，往往开始即为一片 湿疹 ，与膳食历史无关。而阴囊皮炎，多为集体发生，常于短期内大批发病。其发病常与膳食中 核黄素 供给量、烹调方法和劳动强度等有关。检查时可见到阴囊中缝(scrofal raphe...
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