糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease type Ⅳ）又称支链淀粉病（amylopectinosis）、Andersen病（Andersens disease），是由淀粉1，4-1，6转 葡萄 糖苷酶缺陷所致。 在病人...
糖原贮积病 （glycogen storage disease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。
糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
...上，将产生 食欲不振 、易激动、骨质脱钙、 头痛 和 脱发 。每日给 维生素D2 000国际单位以上可引起高血钙，故每日入量不应超过400国际单位。又如患维生素B 12 缺乏者，如以叶酸进行治疗试验，贫血症状可能有所缓解，因而掩盖了B 12 缺乏的病因而忽视了及时治疗，以致发展至不可逆阶段。故现在生化检查已能比较普遍实行时，治疗试验可不作为主要的诊断手段了。
糖原贮积病 Ⅵ（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现 肝大 和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状；低糖血症、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
...，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫...
免疫和感染等之间的关系复杂， 免疫缺陷 固然可引起感染或成为肿瘤和自身免疫病的发病基础，但感染或肿瘤和 营养不良 也会造成继发性免疫缺陷病。恶性肿瘤、营养不良、细胞毒药物以及治疗用免疫抑制剂和代谢性疾病等，经证明均可引起不同类型的继发性免疫缺陷。因此临床应予以警惕。 AIDS尚无法治疗，但是可以预防。最强大的预防武器是宣传教育。能预防 HIV感染 的疫苗称预...
世界卫生组织 （ WHO ）公认 维生素A 缺乏为世界上四大 营养缺乏 病之一。在亚洲、非洲与拉丁美洲等不发达国家中，因维生素A缺乏引起的 干眼病 而致盲的病人高达1000余万。据1982年统计，每年在亚洲有50万儿童因缺乏维生素A而死亡。早在公元前1500年，中国就有肝、蜜、龟壳等治疗 夜盲 的传说，公元前1500年在埃及的论着中就提到用 牛肝 或黑公鸡肝...
...缔组织病 (尤其是 系统性红斑狼疮 )、 新型隐球菌 脑膜炎 以及非特异 病毒感染 后，有时并发大脑中动脉内膜炎，而出现偏瘫 综合征 。后者病情较轻，大多1～2个月后恢复正常。钩端螺旋体病引起者可发生交替性偏瘫甚至双侧瘫。 小儿烟雾病的并发症 本病的其他 症状 尚有 感觉障碍 、 癫痫 发作、 失明 、 不自主运动 、智力减退及精神异常等。 小儿烟雾病的预防...
...年Kuhn等从数种食物中分离出结晶 核黄素 ，并证明对 大鼠 有促进生长作用。但自从19 38 年Sebrell及Bulter二氏用 核黄素缺乏 膳食，对18 名妇女引起核黄素缺乏病实验成功后，使该病的防治及 代谢 研究进展甚快，世界各地相继报道，40 年代初 侯祥 川首先报告了我国的核黄素缺乏病。解放后，对该病的防治做了很多工作，并一再证实 口腔 、 生殖...
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