1.颅压增高表现 多数患儿在2岁以前出现症状，如 头痛 、 呕吐 、烦躁等 颅内压增高 症状。头颅前后径增长，枕部后突明显。临床表现主要为 脑积水 、颅压增高症状。 2.神经损害症状 颅压增高致小脑及脑神经损害症状，智力和运动功能的异常，运动发育落后等。脑神经损害表现为展神经 麻痹 ，头部控制能力差。小脑功能受损表现有 步态不稳 、 眼球震颤 等。还可表现为...
牙本质生长不全综合征（dentinogenesis imperfecta syndrome）又称牙釉质发育不全综合征（hypoplastic teeth enamel syndrome）、棕色牙综合征（brown teeth synodrome）、凹陷牙（pitted teeth）、Capdepone综合征、Stainton综合征等。是一种常染色体显性遗传性...
多数病例属于隐性，血钠一般正常或偏低，临床无症状。在发生以上疾病或药物刺激下，则出现症状，表现为体液渗透压低和 水中毒 。血钠降低到120mmol/L（120mEq/L）以下时，可出现症状，如食欲减低、 恶心 、 呕吐 、不安、性格改变和 意识模糊 ；血钠<110mmol/L（110mEq/L）时出现肌力减退， 腱反射消失 ，还可发生 惊厥 。血压正常，无 ...
... 蚕蛹 史，一次食入1个即可发病，国内资料患者食用量在1～15个。每次同食者数人或数十人中，仅个别发病。食入 柞蚕蛹 后多于12h内出现临床症状，与进食数量无关。 1.临床症状 主要症状有 头晕 、 呕吐 、 面色潮红 、肌肉 震颤 、步态蹒跚、少语或失语。可有 意识障碍 、 烦躁不安 、 尿失禁 或尿潴留。 2.主要体征 有肌张力增高、眼球水平震颤、一过性...
本病征多见于儿童，男性发病高于女性，其临床表现极不典型，可毫无自觉症状。仅在体检时发现。亦可有肺或支气管的 反复感染 病史， 咳嗽 、多痰、偶见 咯血 。患侧叩诊呈鼓音，听诊时呼吸音减低或消失，有时可闻细 湿啰音 或散在 干啰音 。若患侧系左肺，则心浊音界缩小或消失；患侧为右肺，则肝浊音界下降。 若因异物吸入，则多有典型病史，剧烈 呛咳 ，继而出现 呕吐 及...
本病征的临床表现有以下几方面。 1. 癫痫 为首发症状和主要表现，发作形式可呈多种多样，部分可呈混合性发作。 2.获得性失语 起病年龄多在3～9岁，发病前患儿的语言发育正常，随着癫痫发作而出现获得性失语，其类型为运动性、感觉性或混合性，严重程度与癫痫发作和EEG的痫性放电有关。 3.精神症状 部分患儿可伴有认知、行为和情感的障碍。 4.EEG特点 显示典型的...
眩晕 、 耳聋 、 耳鸣 为本病三大症状，耳聋是持续的、耳鸣和眩晕则是发作性的。 阵发性眩晕和一 侧耳 鸣、耳聋。眩晕常突然发作，或于眩晕发作前觉耳鸣及耳聋加重，耳内有堵塞感，多为低调的隆隆声或嘶嘶声，发作时耳鸣加剧。视物旋转，感觉周围物体或自身在旋转，或有摇晃浮沉的感觉。严重时伴有 恶心 、 呕吐 、 面色苍白 、出汗。发作时多闭目卧床，不敢翻身或转动头部...
癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。
...显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。 锁骨缺损常伴有肌肉异...
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常 营养障碍 、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位 蜘...
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