甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
甲基丙二酸单酰辅酶A差向异构酶 谢氏丙酸杆菌的甲基丙二酸单酰辅酶A差向异构酶丝带模型。来自 PDB 1JC5 。 识别 符号 MCEE Entrez 84693 HUGO 16732 OMIM 608419 RefSeq NM_028626 UniProt Q96PE7 其他资料 EC编号 5.1.99.1 基因座 2 p13.3 甲基丙二酸单酰辅酶A差向异...
...、 丹参 、 空青 。恶 甘草 、豆花。 辛，寒。有毒。专走下窍，直至精溺处，引药气下行，取其以毒攻毒也。惟瘰 癫犬伤者可暂用，余皆禁用。 斑蝥 七枚，研末，或加 六一散 四钱， 白汤 下，不利再服，治癫犬咬。（顶心必有红发二三根，宜拔去。）配 薄荷 ，共为末， 鸡子 清丸服，能消瘰 。 八月豆叶上收取阴干，去头、足、翅，酒浸洗，和 糯米 炒焦黄，去米研用。...
...贮积症 ，包括硫酸皮肤素（DS）、硫酸类肝素（HS）、硫 酸角 质素（KS）、硫酸软骨素（CS）。使用的方法有单向或双向醋酸纤维薄膜电泳、二甲基美蓝-Tris法等。有机酸血症中的甲基丙二酸尿症可用气相色谱-质谱（GS/MS）测羊水中甲基丙二酸。 本症可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定，进行产前诊断，必要时终止妊娠。 2.酶活...
西医治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医...
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见 嗜睡 、生长发育不良、反复发作性 呕吐 、 脱水 、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、 肝大 和 昏迷 。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常，有 代谢性酸中毒 ，80%有酮血或 酮尿 症，70%有 高氨血症 。半数病人有 白细胞减少 ...
...寒有大毒，不载经络。主寒热鬼疰，虫毒鼠漏，疥癣恶疮，疽蚀死肌，破石癃血积，利水道堕胎。凡使去足翅，拌 糯米 炒，米黄为度， 马刀 为使，畏 巴豆 、 丹参 、 空青 ，恶 曾青 ，豆花。 按∶ 斑蝥 入腹，有开山凿岭之势，最称猛烈，故辄致 腹痛 不可忍。余见里中一壮年患痞疾，服 斑蝥 数剂，初则大泻不止，烦闷欲绝，断则二便来红，三日而死。自非百药不效之病，不
味辛，微寒，入足厥阴肝经。消肿败毒，利水通淋。 斑蝥 辛寒毒烈，坠胎破积，追毒利水，止瘰疬疥癣、癞疽瘕疝，下蛊毒，开癃淋，点 疣 痣，消（疒咅）垒，解疯狗伤。 斑蝥 糯米 同炒，去斑蜇，用米，研细，清油少许，冷水调服，治疯狗伤， 小便 利下毒物而瘥。利后 腹痛 ，冷水青靛解之。瘰疬每服一枚，不过七枚，毒从小便出，如粉片血块而瘥。毒下小便痛沥不堪，宜 滑石 、...
（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为 琥珀 酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷。包括两种变位酶酶蛋白（mutase apoenzyme）缺陷产生的完全性变位酶缺陷（complete mutase de...
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