诊断 根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。 鉴别 与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确诊。
依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病；②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID症状。部分患儿随着年龄增长（甚至延至成人期），酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。 ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 男：25—200IU/L；女：25—170IU/L（酶偶联法）。男：15—163U/L；女：3—135U/L（测肌酸法）。 『临床意义』 增高：急性心肌梗塞4—6小时后开始升高，18—36小时后达高峰，3—6日恢复正常，最高可为正常的20—30倍，骨骼肌损伤，肌 营养不良 ，多发性 皮肌炎 ，
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 男：25—200IU/L；女：25—170IU/L（酶偶联法）。男：15—163U/L；女：3—135U/L（测肌酸法）。 『临床意义』 增高：急性心肌梗塞4—6小时后开始升高，18—36小时后达高峰，3—6日恢复正常，最高可为正常的20—30倍，骨骼肌损伤，肌 营养不良 ，多发性 皮肌炎 ，
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
正常 脑脊液 CK活性不及血浆CK活性的1/50，主要是CK-BB同工酶。
正常 脑脊液 CK活性不及血浆CK活性的1/50，主要是CK-BB同工酶。
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(一)治疗 给予对症支持治疗，如输血或血液置换。 (二)预后 预后一般较差。
可并发骨骼各种异常；反复严重感染，如严重 腹泻 、 肺炎 、中耳炎、 脑膜炎 等；可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤；可有 智力发育迟缓 、 神经性耳聋 、 幽门狭窄 和肝脏疾病等。
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